Síndrome de Turner masculina

　　Esta doença é uma doença genética de anormalidade cromossômica sexual.

　　A anormalidade cromossômica é a mudança na quantidade ou estrutura dos cromossomos. Inclui o aumento dobrado da constituição cromossômica, a adição ou perda de pares de cromossomos, a adição ou perda de segmentos individuais de um cromossomo, e a mudança de posição de segmentos individuais de cromossomos. Essas anomalias podem ser observadas e identificadas sob o microscópio e são a causa fundamental da formação de doenças cromossômicas. A anormalidade cromossômica é dividida em anormalidade de número e anormalidade de estrutura.

　　A síndrome de Turner masculina é uma doença genética de anormalidade cromossômica sexual. Pessoas com estatura baixa, plexo cervical, distância entre os olhos aumentada, rosto estúpido, estômago flácido, distância entre os mamilos aumentada, luxação cubital externa, unhas alongadas e outras anomalias, portanto, chamada síndrome de Turner masculina ou falsa, anormalidade de desenvolvimento primário dos gônados, testículos pequenos, pénis pequeno, frequentemente também há criptorquidia, a tubulação de espermatozóides do testículo está mal desenvolvida, mas as células intersticiais geralmente aumentam, a secreção de testosterona no sangue é normal ou diminuída, e o hormônio estimulante do crescimento gonadotrópico urinário aumenta.

　　1A principal manifestação é a anormalidade de desenvolvimento primário dos gônados, testículos pequenos, pénis pequeno, e frequentemente também há criptorquidia, a tubulação de espermatozóides do testículo está mal desenvolvida, mas as células intersticiais geralmente aumentam.

　　2O corpo geralmente é semelhante ao de Turner, pequeno, com gânio, distância dos olhos aumentada, rosto estúpido, peito escudo, distância dos mamilos aumentada, cubitais externos, unhas proeminentes e outras anomalias, portanto, chamado síndrome de Turner masculina ou falsa.

　　3Geralmente há estenose da válvula pulmonar e outras anomalias cardíacas.

　　4A inteligência geralmente é baixa e há ptose palpebral.

　　5É importante que o análise cromossômica geralmente mostre anomalias, a maioria é mosaico, como45XO/46XY45XO/47XXY45XO/46XY/47XXY, etc.

　　6Sem histórico familiar.

　　A síndrome de Klinefelter é uma doença genética de mutação cromossômica alfa. A causa da mudança anormal cromossômica não é clara, pode ter uma certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos e emoções, nutrição durante a gravidez, etc., portanto, a doença não pode ser prevenida diretamente. A descoberta precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce têm grande importância para a prevenção da doença. Durante a gravidez, deve-se fazer exames regulares, se o bebê tiver uma tendência de desenvolvimento anormal, deve-se fazer uma pesquisa cromossômica o mais rápido possível, e se for claro, deve-se fazer aborto espontâneo o mais rápido possível para evitar o nascimento de crianças doentes.

　　1A secreção de testosterona sanguínea é normal ou diminui, a hormônio estimulante do tecido linfoide urinário aumenta.

　　2É importante que o análise cromossômica geralmente mostre anomalias, a maioria é mosaico, como45XO/46XY45XO/47XXY45XO/46XY/47XXY, etc.

　　3A ecocardiografia geralmente mostra estenose da válvula pulmonar e outras anomalias cardíacas.

　　A dieta dos pacientes com síndrome de Klinefelter deve ser leve e nutritiva, prestar atenção à equilíbrio da dieta. Evitar alimentos picantes e irritantes. Para evitar que a doença se repita, por exemplo, mariscos, frango, carne de cão, etc. Ao mesmo tempo, também não deve proibir alimentos irritantes. Comer mais vegetais e frutas frescas. Vegetais e frutas frescas contêm uma grande quantidade de nutrientes necessários ao corpo humano. Comer mais alimentos que aumentam a imunidade para melhorar a capacidade do corpo de combater doenças.

　　1Tratamento

　　Este sintoma é principalmente para a deficiência primária da função glandular, o tratamento pode usar hormônios sexuais masculinos, mas não pode desempenhar o papel de fertilidade (casos leves também podem ter fertilidade). Se houver criptorquidia, devido à ausência de tendência de maldição, não é necessário excisar; a chance de doença autoimune da tireoide é um pouco alta, deve ser notada a identificação.

　　2Prognóstico

　　Casos leves também podem ter fertilidade.