Síndrome de hipofunção das gônadas masculinas

　　Primeiro, doença do hipotálamo e da pituitária

　　1hipotálamo-Tumor da pituitária, inflamação, trauma, cirurgia, granuloma, etc., afetam a produção e liberação de GnRH, a secreção insuficiente de hormônios estimulantes da tireoide da pituitária, afetando o desenvolvimento testicular, a redução da produção de andrógenos e a deficiência na geração de espermatozoides, o escroto dos homens se torna flácido e pequeno, o órgão reprodutivo diminui, a impotência, a redução do desejo sexual, a esterilidade, podem estar associados a outros sinais e sintomas da síndrome hipotálica ou disfunção da antefase pituitária.

　　2e síndrome de deficiência de secreção de hormônios estimulantes da tireoide (síndrome de Kallmann) também conhecida como ausência de olfato-Síndrome de hipogonadismo hipotálico: esta síndrome é congênita, o cariotipo cromossômico é46XY, a etiologia pode ser dominante autossômica, recessiva ou X-Herança ligada ao cromossomo. Devido à formação incompleta do bulbo olfatório durante o desenvolvimento embrionário, pode causar a secreção baixa de GnRH no hipotálamo, resultando em deficiência da função dos gônados sexuais, redução da secreção de testosterona, e disfunção da spermatogênese testicular. Manifesta-se pela falta de olfato, má formação das características sexuais secundárias, semelhante ao estado de hipogonadismo.

　　3Os pacientes com deficiência de LH simples têm características de hipogonadismo, com desenvolvimento mamário masculino, níveis baixos de LH e testosterona no sangue, FSH pode ser normal, os tubos seminíferos podem gerar espermatozoides e têm capacidade reprodutiva, HCG pode induzir a maturação dos testículos.

　　4A deficiência de FSH simples é rara, as células intersticiais podem secretar testosterona normalmente, as características sexuais masculinas são normais, devido à deficiência de FSH, afeta a spermatogênese, causando esterilidade.

　　5e hipotonia muscular-redução da inteligência-baixa maturação sexual-Síndrome da obesidade (Prader)-Síndrome de Willi, a etiologia não é conhecida, pode ser herança recessiva autossômica. Ao nascer, há hipotonia muscular, sono excessivo, desaparecimento dos reflexos de sucção e deglutição, dificuldade na alimentação. Após alguns meses, a hipotonia melhora, surge polifagia e obesidade. Atraso no desenvolvimento cognitivo, deficiência no desenvolvimento dos gônados sexuais, má formação das características sexuais secundárias, pode haver cryptorchidismo, desenvolvimento mamário masculino, diabetes leve, mandíbula pequena, pálpebra superior superflua, anomalias das orelhas, etc.

　　6e imaturidade sexual-Retinopatia pigmentar-Síndrome de polidactilia (Laurence)-Moon-Síndrome de Biedl, devido ao hipotálamo-Defeito congênito da pituitária, que causa a deficiência da secreção de hormônios estimulantes da tireoide, a baixa função testicular secundária, a deficiência mental, o atraso no desenvolvimento físico e mental, a ausência de características sexuais secundárias na puberdade, o pénis e os testículos não desenvolvem, e a obesidade. A retinopatia pigmentar causa fraqueza visual ou cegueira. Há anomalias de polidactilia ou sindactilia.

　　7、Alstrams综合征为常染色体隐性基因发病，本病少见，临床上和Laurence-A síndrome de Alstrams é uma doença rara com doença de tipo autossômico recessivo, clinicamente e Laurence

　　8A síndrome de MoonBiedl tem muitas semelhanças, como degeneração pigmentar da retina, obesidade, infantilismo sexual, mas essa síndrome não tem disfunção mental e anomalia de polegar (dedo).-A síndrome de eunuchs obesos (síndrome de Froehlich) pode ser causada por qualquer motivo (como tumor de crânio-encefálico),

　　9A hipercortisolismo da glândula suprarrenal secreta grande quantidade de cortisol e androgênio, ambos inibem o lançamento de hormônios estimuladores gonadotrópicos pela pituitária, resultando em redução da secreção de testosterona, diminuição da função dos órgãos reprodutivos. A lesão pituitária pode causar a doença, caracterizada por obesidade, sonolência, aumento da ingestão de alimentos, atraso no desenvolvimento ósseo, desenvolvimento inadequado dos genitais externos e caracteres secundários, LH, FSH no sangue abaixo do normal.

　　10A hiperplasia adrenal congenital é uma deficiência congênita de alguma enzima no processo de síntese de esteroides da glândula suprarrenal, resultando em redução da síntese de cortisol, devido ao enfraquecimento da inibição de feedback, a secreção de ACTH pela pituitária aumenta, resultando em hiperplasia da glândula suprarrenal. No processo de síntese de testosterona pelo colesterol, são necessários cinco enzimas, incluindo a carbonilase do colesterol (20,22-enxada de carbono),3β-A deficiência de enzima hidroxilase de esteroide17-A enzima hidroxilase está presente tanto na glândula suprarrenal quanto no tecido testicular. A deficiência delas resulta em disfunção de síntese de glicocorticoides e mineralocorticoides na glândula suprarrenal, e em disfunção de síntese de testosterona no testículo. Se houver deficiência grave na síntese de testosterona no estágio inicial do embrião masculino, pode afetar a diferenciação masculinizada do feto, aparecendo cloaca cega, cloaca uretral, orchidopatia, mas sem útero e trompas de Falópio. Deficiência da enzima carbonilase do colesterol, o colesterol não pode ser convertido em androstenediona, a síntese de cortisol, aldosterona e hormônios sexuais tem dificuldades, depósito em massa de colesterol, causando hipertrofia suprarrenal de tipo lipídico. Clinicamente, a síndrome de hipofunção da glândula suprarrenal, pseudohermafrodismo masculino, os pacientes geralmente perdem o reflexo de engolir cedo.3β-A deficiência de enzima hidroxilase de esteroide causa hipofunção da glândula suprarrenal, aumento do ACTH, hipertrofia da glândula suprarrenal; o desenvolvimento diferenciado e funcional do órgão reprodutivo masculino está incompleto, com cloaca uretral, orchidopatia, desenvolvimento de mamas, etc., a urina17-Aumento dos cetonesteroides.17-Deficiência de enzima hidroxilase, redução da secreção de cortisol, aumento do ACTH11-Aumento da deoxicorticosterone, os genitais externos masculinos são do tipo feminino ou pseudohermafrodita, os vasos deferentes podem ter desenvolvimento em diferentes graus, o aumento do androstenediona no sangue ajuda no diagnóstico.

　　11A hiperprolactinemia PRL pode inibir a secreção de LH e FSH, resultando em redução da secreção de testosterona dos testículos e da função de formação de espermatozoides dos tubos seminíferos. Pode estar associada ao desenvolvimento de mamas masculinas e galactorreia.

　　12A ataxia cerebellar familiar apresentada de forma familiar, caracterizada por infantilismo sexual, genitais externos pequenos, testículos pequenos e macios, poucos pêlos axilares, pêlos pubianos femininos, tom de voz alto, corpo alto com corpo sem testículos. Pacientes com baixa inteligência, até surdez mental, a ataxia cerebelar se desenvolve lentamente. Pode estar associada a surdez neural, atrofia do nervo óptico.

　　13Dois: doença de hemocromatose hereditária autossômica recessiva. Devido à absorção excessiva de ferro no epitélio intestinal e à disfunção de armazenamento de ferro do sistema retículo-endotelial, o excesso de ferro se deposita no hipotálamo e na glândula pituitária, resultando em redução da secreção de hormônios estimulantes do gonadotrofina, diminuição da função gonadal, atrofia dos testículos, desenvolvimento mamário masculino.

　　Dois: anormalidades funcionais dos testículos

　　1e anormalidades de desenvolvimento e estrutura dos testículos

　　（1Síndrome de desenvolvimento anormal testicular congênito (síndrome de Klinefelter): é uma doença genética de anormalidade cromossômica sexual mais comum, detalhes, veja a síndrome de Klinefelter.

　　（2）46XX síndrome masculina: o cromossomo sexual deste síndrome é XX, sem cromossomo Y, e pode ser detectado no sangue H-Y antígeno, sugerindo que a X ou o cromossomo autossômico tem uma pequena quantidade de Y encaixado, que não pode ser detectado durante a cultura in vitro. O fenótipo é masculino, com uma taxa de incidência de1∶20,000 a24000. Os pacientes carecem de todos os órgãos reprodutivos internos femininos e têm características psicológicas sexuais masculinas. As manifestações clínicas são semelhantes ao síndrome de Klinefelter: testículos pequenos e duros (geralmente menores que2cm), frequentemente com desenvolvimento mamário masculino, tamanho do pénis normal ou ligeiramente menor que o adulto normal, geralmente com ausência de espermatozoides e degeneração vitreóide dos tubos seminais de espermatozoides. Os níveis de testosterona no sangue são baixos, os níveis de estrógeno são elevados, e os níveis de hormônios estimulantes do gonadotrofina são elevados. Clinicamente, este tipo é semelhante ao tipo XXY / XY mosaico. Baixa estatura, deficiência intelectual e mudança de personalidade leve, e raro, a taxa de hérnia inguinal aumentada.

　　（3Síndrome de Turner masculina: herança dominante autosômica, cariotipo46XY, com manifestações clínicas típicas do síndrome de Turner: baixa estatura, plexo cervical, dislocação do ombro, doença cardíaca congênita, fenótipo masculino. freqüentemente criptorquidia, testículos encolhidos, desenvolvimento anormal dos tubos seminais de espermatozoides, imaturidade sexual, níveis de testosterona no sangue baixos, níveis séricos de hormônios estimulantes do gonadotrofina aumentados. Alguns pacientes têm testículos normais e podem engravidar.

　　（4Desempenho reduzido dos tubos seminais de espermatozoides adultos: as causas incluem orchite, criptorquidia, dano radiológico, insuficiência renal crônica, intoxicação por álcool, medicamentos antitumorais, etc., que podem não ter uma causa clara. Em casos de lesão leve, a biópsia testicular pode mostrar uma redução no número de células germinativas em todas as fases. Em casos de lesão grave, o desenvolvimento das células germinativas pode ser interrompido no estágio de células germinativas primárias ou de células germinativas primárias. Em casos graves, podem não haver células germinativas, apenas células de suporte morfológicamente completas. No caso mais grave, pode haver fibrose e mudança de caráter de tubos seminais. Os sintomas clínicos são esterilidade, atrofia leve a moderada dos testículos, função normal da secreção de testosterona das células intersticiais, desenvolvimento adequado das características sexuais secundárias, sem desenvolvimento mamário. O exame do esperma mostra oligospermia ou ausência de esperma, níveis normais de testosterona ou LH no sangue. Os níveis básicos de FSH são normais ou aumentados, e após estimulação com GnRH, o aumento de FSH é excessivo.

　　（5Desenvolvimento anormal das células intersticiais: disfunção na secreção de testosterona das células intersticiais fetais, resultando em anomalias pseudohermafroditas masculinas. Existem testículos, mas há disfunção na produção de espermatozoides. Anomalia dos genitais externos, fenótipo feminino, pênis semelhante ao clítoris, com vagina ciega, mas sem útero e trompas de Falópio, descoberto na puberdade com amenorreia primária. Pelo escasso e pelos axilares escassos. Os níveis básicos de FSH e LH são elevados, a resposta da hormona estimulante do gonadotrofina liberada por GnRH é significativa, e os níveis de testosterona no sangue são significativamente baixos, sem aumento após estimulação com HCG.

　　（6Anorchidismo: devido a infecções, traumas, trombose vascular, torsão testicular e outras razões, o testículo pode atrofiar completamente durante o período embrionário, resultando em doença, fenótipo masculino. Os adolescentes não desenvolvem características sexuais secundárias, os genitais externos mantêm o tipo imaturo, sem testículos, se não forem tratados precocemente com androgênio, surgirá o tipo de eunuch. Se houver células de stroma restantes ou ectópicas que secretam androgênio, podem surgir características sexuais secundárias moderadas. O nível de testosterona plasmática é baixo, o hormônio estimulante do tecido sexual é significativamente alto, após a estimulação de HCG, a testosterona não aumenta.

　　（7Cryptorchidismo: pode ser unilateral ou bilateral, mais comum na região do inguinal. Devido à temperatura intraabdominal ser maior que a do escroto, a função de produção de espermatozoides do cryptorchidismo é inibida e é fácil de desenvolver câncer. O cryptorchidismo geralmente não apresenta sintomas, pode não tocar o testículo em um ou ambos os lados, sem sinais de deficiência de androgênio, geralmente associado à esterilidade. Diferente do anorchidismo, os níveis de testosterona dos cryptorchidismos aumentam significativamente após a estimulação de HCG.

　　（8Doença de atrofia muscular esclerótica: doença adulta, atrofia esclerótica e fraqueza muscular facial, cervical, das mãos e pernas, ptose palpebral, contração compensatória da musculatura frontal, aumentando as rugas frontais.8％ têm deficiência primária de função testicular, o nível sérico de FSH aumenta significativamente. É uma doença familiar, com herança autossômica dominante.

　　（9Disfunção de células de stroma adultas: também conhecida como síndrome da menopausa masculina. Os homens na5Apos os 0 anos, a função sexual começa a diminuir gradualmente, podendo haver mudanças de personalidade e emoções. A testosterona plasmática diminui gradualmente, o hormônio estimulante do tecido sexual aumenta, os espermatozoides diminuem ou faltam.

　　（10Síndrome de cilios imóveis (Síndrome Immotile cilias): uma deficiência genética recessiva ao cromossomo autossômico caracterizada por disfunção respiratória e movimento de cilios dos espermatozoides. Como a síndrome de Kartagener (Kartagenersyn).-drome), caracterizada por translocação内脏 inversa, sinusoite nasal crônica e tríade de broncoectasia. A esterilidade é devido à disfunção do movimento dos cilios dos espermatozoides.

　　2Anomalias testiculares adquiridas

　　（1Infeção testicular: pode ser classificada como não específica, viral, fungosa, espiroquetiana, parasitária, entre outros tipos. A orchite viral causada pelo vírus da parotidite é a mais comum, os sintomas clínicos incluem inchaço e dor no testículo afetado, edema da pele escrotal, líquido no espaço serosal, febre alta e calafrios, dor abdominal. Após a doença, o testículo pode apresentar atrofia em diferentes graus. Alguns pacientes podem desenvolver esterilidade.

　　（2Trauma: os testículos são suscetíveis a lesões por trauma externo, a desaparição das células germinativas nos tubos seminíferos pode levar à esterilidade. Se houver hematoma, a destruição do suprimento sanguíneo também pode levar ao atrofiamento dos testículos.

　　（3Danos por radiação: as células germinativas são altamente sensíveis aos danos por radiação, se danificadas, podem desenvolver oligospermia ou azoospermia.

　　（4Os medicamentos: a espironolactona e o ketoconazol podem inibir a síntese de testosterona. A espironolactona e a cimetidina competem com os androgênios pelo receptor proteico do citoplasma celular e interferem com a ação da testosterona nas células-alvo. O uso de metadona e digitalis pode aumentar o estrogênio plasmático e diminuir a testosterona. O uso prolongado de álcool pode reduzir os níveis de testosterona plasmática. Medicamentos anticancerígenos e quimioterápicos, inseticidas, 1,2-dibromoetano, cádmio e chumbo podem inibir a formação de espermatozoides, levando à esterilidade.

　　（5A imunidade autógena: o síndrome de Schmidt existe anticorpos antimesotélio testicular, se houver deficiência no sangue }}-A barreira testicular é destruída, o esperma como antígeno ocorre uma reação imunológica autoimune, resultando em anticorpos antiespermáticos. Prostatite ou epididimite masculina, especialmente infecção por Escherichia coli, produz anticorpos antiespermáticos. Após o bloqueio ou corte dos vasos deferentes, pode ser formado um granuloma de espermatozoides. Os espermatozoides são destruídos e absorvidos dentro do granuloma de espermatozoides, formando antígeno e produzindo anticorpos antiespermáticos. Atualmente, podem ser detectados dois tipos de anticorpos antiespermáticos, ou seja, anticorpos de aglutinação de espermatozoides e anticorpos que inativam os espermatozoides. Os anticorpos antiespermáticos podem, além de reduzir a atividade dos espermatozoides e a autoaglutinação dos espermatozoides ou a não liquefação, também podem desencadear a orchite imunológica, resultando em depósito de complexos anticorpo-antígeno nas células reprodutivas dos testículos, afetando a formação normal dos espermatozoides.

　　3com doenças sistêmicas associadas a anomalias testiculares, doenças sistêmicas como hepatopatia crônica, insuficiência renal, desnutrição grave, desordem metabólica, diabetes, etc., podem levar a uma redução da função testicular e esterilidade.

　　Terceiro, os pacientes com deficiência na síntese ou função de andrógenos

　　o cariotipo é46XY, os gônados são testículos, devido à deficiência de andrógenos, a formação dos órgãos sexuais durante o período embrionário não se masculiniza completamente, resultando em pseudohermafrodismo masculino. De acordo com a etiologia, pode ser dividido em três tipos:

　　1deficiência na síntese de andrógenos no caminho de formação de androstenoide, há5participação de diferentes enzimas, qualquer deficiência de uma enzima pode levar a uma disfunção de síntese de andrógenos, resultando em pseudohermafrodismo masculino. Entre eles, a enzima de carbono na cadeia de carbono (20,22enxada de carbono),3β-hidroxilase de esteróides,17hidroxilase existem no testículo e na glândula suprarrenal, se houver deficiência, não só levará ao pseudohermafrodismo masculino, mas também ao hiperplasia adrenal congênita; os outros dois enzimas (17,2enxada de carbono 0, e17β-hidroxilase de esteróides) existe apenas no testículo, se houver deficiência, só levará a pseudohermafrodismo masculino.

　　2A degeneração incompleta do mesonefros também é uma doença genética recessiva rara ou X-doença genética recessiva ligada ao cromossomo X. Durante o período fetal, a deficiência de secreção do fator de inibição do mesonefros (MIF) das células de suporte ou a dificuldade de ligação com o receptor.46，homens XY mantêm parte do sistema reprodutivo feminino (oviduto, útero, vagina superior1/3）。Porque o MIF e a substância de descida testicular são secretadas pelas células de suporte, a degeneração incompleta do mesonefros pode estar associada a um testículo inguinal unilateral, desenvolvimento anormal dos testículos, e também pode estar associada a um desenvolvimento anormal de gônadas mistas com alta taxa de câncer.

　　3insensível aos andrógenos

　　（1Síndrome de feminização testicular (testicular feminization): pertence ao pseudohermafrodismo masculino, os pacientes têm deficiência no receptor de andrógeno do órgão-alvo e deficiência pós-receptor, não sensíveis aos andrógenos e são causados por doenças, pertencem à doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, esta característica é dividida em dois tipos: completa e incompleta. ① Sensibilidade completa aos andrógenos-feminização dos testículos, também conhecido como pseudohermafroditismo masculino completo, cariotipo de46，XY, durante a fase embrionária, há testículos desenvolvidos no abdômen ou na região perineal, devido à insensibilidade dos ductos mesonéfricos aos androgênios, não podem ser diferenciados e desenvolvidos para ductos deferentes, vesículas seminais, próstata e ducto ejaculatório, a região perineal não pode ser diferenciada para o direção masculina, mas as células de suporte dos testículos do feto ainda podem secretar MIF, então os ductos mesonéfricos regressam e atrofiam, sem trompas de Falópio, útero e útero superior. Ao nascer, os genitais externos são completamente femininos, com uma vagina cega mais profunda, os testículos podem ser tocados na região inguinal ou perineal do bebê. Durante a puberdade, devido à insensibilidade dos órgãos-alvo aos androgênios, ocorre um aumento na secreção de LH, resultando em um aumento do nível de testosterona. A conversão de testosterona em estrógeno, resultando no desenvolvimento completo das características sexuais femininas, como o desenvolvimento completo das mamas, mas com amenorreia primária, alguns pacientes têm aumento do clítoris, com manifestações leves de masculinização. Após a puberdade, os testículos do paciente são propensos a maldades, devem ser removidos. ②Incompleto insensibilidade aos androgênios, também conhecido como pseudohermafroditismo masculino incompleto I, síndrome de Reifenstein, cariotipo de46，XY, a causa é a deficiência parcial ou pós-receptora do receptor de androgênio. O fenótipo tende a ser masculino, mas a masculinização varia muito, os casos graves apresentam genitais externos claramente hermafroditos, com vagina cega e fisura uretral perineal escrotal. Os casos leves apresentam genitais externos masculinos mal desenvolvidos, pénis pequeno, fisura uretral e escroto bifurcado. Durante a puberdade, a masculinização é deficiente, pode haver desenvolvimento de mamas, a maioria é estéril. O nível de testosterona, LH e estrógeno são aumentados.

　　（2）5a-deficiência de reductase: também conhecida como pseudohermafroditismo masculino incompleto II, é uma herança autossômica recessiva, o cariotipo é46，XY, devido a5a-deficiência de reductase, a conversão de testosterona em dihidrotestosterona é insuficiente, resultando em disfunção no desenvolvimento dos genitais externos masculinos, manifestando-se por pénis pequeno, fisura uretral perineal, escroto bifurcado, os pacientes têm testículos, epidídimos, ductos deferentes e vesículas seminais, mas não têm útero, trompas de Falópio e ovários. Durante a puberdade, ocorre a masculinização, sem desenvolvimento de mamas. O número de espermatozoides é normal, o nível de testosterona no plasma é normal ou aumentado, o dihidrotestosterona é reduzido, e o LH é aumentado.

　　A manifestação clínica da redução das funções das gônadas sexuais masculinas varia de acordo com a idade de início da doença. Como a idade gestacional2～3meses ocorre deficiência de androgênio, causando pseudohermafroditismo. Durante a puberdade, a deficiência de androgênio se manifesta por ausência de características sexuais secundárias e pelo tipo de corpo eunuco, o pénis é de tamanho infantil, os testículos são pequenos, os escroto são lisos e sem rugas, o pêlo pubiano e axilar é escasso, a falta de pêlo facial, abdominal e dorsal ou extremamente escasso, a voz é aguda, os músculos não são desenvolvidos, a força física é inferior à normal. Se um homem adulto tiver deficiência de androgênio, ele se manifestará por redução do desejo sexual, impotência sexual, fraqueza física, redução dos pêlos sexuais e bigode, e infertilidade.

　　Principalmente, a impotência sexual (disfunção erétil), a ejaculação precoce, a esterilidade masculina e outros sintomas.

　　1、impotência sexual:É a incapacidade de um homem de manter uma ereção peniana durante a atividade sexual, ou a ereção é fraca ou insustentável, impossibilitando a realização de uma vida sexual normal, ou o pénis não consegue inserir-se na vagina para a relação sexual, a impotência sexual também é conhecida como 'não ereção', é a doença sexual mais comum entre os homens, às vezes1~2relações sexuais falhadas, não pode ser considerado que tenha impotência. Apenas quando a taxa de falha na relação sexual for superior a25% pode ser diagnosticado como impotência.

　　2、早泄：refere-se à penetração do pénis na vagina antes de a mulher alcançar o orgasmo, e o tempo de relação sexual do homem é menor do que2minutos, a disfunção sexual resultante da ejaculação prematura, geralmente os homens3%, apesar de pequeno, mas isso faz com que a qualidade da vida sexual não seja alta e pode causar disfunção sexual como impotência, etc., as consequências são graves, deve ser prestada atenção e tratada precocemente. Geralmente, aqueles que podem entrar na vagina para a relação sexual, se conseguirem ejacular rapidamente, também são definidos como早泄.

　　3、男性不育症：refere-se à esterilidade causada por fatores masculinos, geralmente considerada a coabitação após o casamento2anos sem medidas de contracepção e a mulher não engravidou, chamada de esterilidade. A taxa de ocorrência é10%, entre os quais a causa única da mulher é aproximadamente6%, e a causa única do homem é aproximadamente4%, homens e mulheres juntos têm aproximadamente10%, a esterilidade em homens pode ser dividida em esterilidade absoluta e esterilidade relativa de acordo com a manifestação clínica.

　　A determinação de hormônios estimulantes gonadotrópicos no sangue pode classificar o hipogonadismo em primário ou secundário, o primeiro com aumento do valor basal de hormônios estimulantes gonadotrópicos; o segundo com redução, o teste de estimulação com LRH e clomifeno podem medir a capacidade de reserva da hipófise, a hipogonadismo hipofisário apresenta uma reação fraca, a hipogonadismo hipotálmico apresenta uma reação fraca ou atrasada, o hipogonadismo primário apresenta uma reação ativa, o teste de estimulação com gonadotrofina coriônica humana (HCG) em homens normais ou crianças, o nível de testosterone no plasma deve pelo menos aumentar1vezes, a criptorquidia também aumenta o nível de testosterone no plasma após a injeção, enquanto os indivíduos com anorquidia não apresentam essa reação, o desenvolvimento das características sexuais secundárias, a localização, o tamanho, a consistência dos testículos, e o nível de testosterone no plasma, exames de espermatozoides padrão ajudam a estabelecer a existência e a gravidade da insuficiência de função testicular, análise cromossômica e detecção de diidrotestosterona no plasma ajudam a classificar ainda mais.

　　A chave para a prevenção e tratamento da doença é o diagnóstico e tratamento precoces, o tratamento sintomático. O hipogonadismo em homens secundário ao hipotálamo-Hipogonadismo em homens devido à deficiência de hormônios estimulantes gonadotrópicos da hipófise, o tratamento com hormônios estimulantes gonadotrópicos ajuda a restaurar a função de produção de espermatozoides e a promover o desenvolvimento das características sexuais secundárias. A criptorquidia deve ser tratada2～9anos, utilizando HCG para estimular a secreção endógena de testosterone, pode corrigir a criptorquidia. Em homens com anomalias dos genitais externos de dois sexos, a escolha do sexo é muito importante, exigindo que o sexo escolhido ajude o paciente a se adaptar melhor à vida social e ter um desenvolvimento sexual melhor na adolescência.

　　一、血液，尿液中的激素测定

　　1、睾酮测定：Testosterona no sangue de homens90% proveniente dos testículos, refletindo a função das células de sustentação, o nível normal de testosterone no sangue de homens adultos é10～35nmol/L (3～10mg/L, método RIA).

　　2、双氢睾酮（DHT）：O nível de diidrotestosterona (DHT) no plasma de jovens homens normais é aproximadamente equivalente ao do testosterone.10％， aproximadamente2nmol/L (0．5mg/L) à esquerda (RIA).

　　3、24horas de urina17-Medição de cetonas esteróides:urina17-Os esteróides cetonados são principalmente de andrógenos fracos da glândula suprarrenal ou seus produtos de metabolismo, apenas40％ são produtos de metabolismo de testosterone, que não podem refletir exatamente o estado funcional dos testículos, portanto, o resultado deve ser analisado clinicamente.

　　4Medição de plasma LH:O valor normal de LH dos homens adultos é5～10IU/L (RIA), ao medir o LH, deve ser medido o nível de testosterone ao mesmo tempo, se ambos os níveis estiverem baixos, sugere doença do hipotálamo e hipófise; se o nível de testosterone no plasma estiver baixo e o nível de LH estiver alto, sugere disfunção primária dos testículos.

　　5Medição de plasma FSH:O intervalo normal de FSH dos homens adultos é5～20IU/L, hipotálamo-Para indivíduos com eixo hipofisário normal, se a epiderme de produção de espermatozoides for destruída gravemente, o nível de FSH aumentará.

　　6Teste de estimulação de hormônio gonadotrópico coriônico (HCG):A atividade biológica do HCG é semelhante à do LH, o método é a injeção muscular de HCG4000IU, uma vez por dia, por4Dias, o5Dias para medir o testosterone no sangue, a reação normal é que o nível de testosterone no sangue aumente várias vezes em comparação com o valor normal, para os indivíduos com disfunção primária dos gônados, após a estimulação de HCG, o nível de testosterone no sangue não aumenta significativamente; para os indivíduos com disfunção das células de tecido de testículo devido à disfunção hipofisária, o nível de testosterone no sangue aumenta significativamente.

　　7Teste de clomifeno (Clomiphene):100～200mg/d por via oral, os indivíduos normais6Após alguns dias, LH e FSH aumentam várias vezes, a lesão do hipotálamo e hipófise mostra uma reação significativamente reduzida.

　　8Teste de estimulação por LRH:Pode refletir o estoque de hormônios gônadotrópicos hipofisários, o método é a injeção venosa de LRH50μg, no15＇，3＇，12＇medir o LH e FSH no sangue, o pico normal dos homens é15＇～3Apoiar a elevação de LH2～5Vezes, o FSH aumenta aproximadamente2Vezes, os indivíduos com lesão do hipotálamo mostram uma reação débil no teste, LH e FSH não aumentam; a lesão do hipotálamo mostra uma reação atrasada no teste, infusionando LRH7～14Após alguns dias, a resposta do hipotálamo para a estimulação de LRH pode se normalizar, a doença primária dos testículos, a secreção de LH e FSH pode ter uma reação excessiva, se a lesão estiver limitada ao tubo e epidídimo, a FSH pode aumentar anormalmente, mas a reação de LH é normal.

　　Segundo, análise de sexo cromossômico

　　1Cromossomo sexual:Coletar leucócitos linfáticos do sangue periférico e fazer análise de cariotipo cromossômico usando o método de marcagem fluorescente, o cariotipo normal do homem é46XY, o cariotipo normal da mulher é46XX, análise da banda C pode identificar a presença ou ausência de cromossomo Y no estágio meiose, a análise da banda G é benéfica para a descoberta do tipo de anormalidade cromossômica.

　　2Cromatina sexual:Também conhecido como corpo de Barr (Barr: corpo), pode ser detectado por meio de esfregaço de mucosa oral, o cromatina feminina é positiva, e a cromatina masculina é negativa.

　　Terceiro, exame de esperma

　　A quantidade de esperma liberada por um homem normal em uma vez de ejaculação é2～6ml, o número total de espermatozoides deve superar6milhões, a densidade deve ser maior que2milhões/ml, os espermatozoides com活力 e forma normais devem alcançar6Acima de 0％.

　　Quarto, teste de penetração do esperma no muco cervical

　　os espermatozoides podem penetrar o muco cervical, têm fertilidade, caso contrário, são estéreis.

　　cinco, anticorpos antiespermáticos e anticorpos antiespermáticos

　　se positivo, significa que há anticorpos nestes anticorpos reprodutivos femininos que coagulam os espermatozoides ou inibem a atividade dos espermatozoides, causando esterilidade.

　　seis, biópsia de tecido testicular

　　pode distinguir a obstrução dos tubos de esperma e a falha na função de produção de espermatozoides.

　　sete, cisto seminal, cisto de esperma

　　pode entender a situação de obstrução dos tubos de esperma.

　　oito, compatibilidade de Y agente (H-Y agente)

　　é um sinal de identificação de gênero específico do homem, é mais essencial do que os cromossomos sexuais, não existe na mulher, e ajuda a analisar a etiologia do hermafrodismo, o hermafrodismo verdadeiro mais comum é46homem XX, não pode ser encontrado fragmento de cromossomo Y deslocado geneticamente no nível cromossômico, mas H-expressão do Y agente indica que o paciente tem genes cromossômicos Y, o hermafrodismo masculino falso tem o padrão nuclear normal do homem e a diferenciação bilateral dos testículos, H-Y agente positivo, a pseudohermafrodismo feminino é a forma normal de mulher, existem ovários bilaterais, H-Y agente negativo.

　　nove, outras diagnósticos auxiliares

　　medição da idade óssea por raio-X, ultra-som pélvico, tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) para a exploração dos órgãos reprodutivos, tubos e outros.

　　Fumar e beber podem causar danos aos testículos, é melhor parar de fumar e beber, além disso, alimentos ricos em colesterol alto podem aumentar o risco de início precoce da menopausa masculina, é melhor comer menos. Os antioxidantes e os ácidos graxos insaturados nos alimentos podem ajudar os homens a aliviar os sintomas desagradáveis da menopausa.

　　secundária ao hipotálamo-a deficiência de hormônio gonadotrópico liberado pela pituitária pode causar disfunção gonadal masculina, a terapia com hormônio gonadotrópico pode ajudar a recuperar a função de produção de espermatozoides e promover o desenvolvimento das características sexuais secundárias. Os medicamentos aplicáveis incluem:

　　1e hormônio gonadotrópico coriónico (HCG):pode estimular as células intersticiais testiculares a produzir testosterona.

　　2e hormônio gonadotrópico liberador durante a menopausa (HMG):cada seringa contém FSH e LH75IU, que tem o efeito de estimular a produção de espermatozoides testiculares e a secreção de andrógenos. Precisa tomar medicamentos2～3vezes, pelo menos usar3meses. Para melhorar a fertilidade, pode-se tentar primeiro HCG2000IU, injetar muscularmente três vezes por semana,12semanas formam um ciclo de tratamento, parar12semanas após, pode ser repetido o tratamento para promover a secreção de testosterona pelas células intersticiais, estimulando o desenvolvimento das características sexuais secundárias masculinas. Em seguida, adicionar HMG, injetar muscularmente150IU, três vezes por semana, tratando4meses após, quando o desenvolvimento dos espermatozoides se recuperar, geralmente pode ser tratado isoladamente com HCG para manter a terapia,500 a1500IU por vez, três vezes por semana2vezes, realizar exames de esperma regularmente. O efeito da terapia única com HCG pode diminuir gradualmente a longo prazo. Além disso, pode-se usar LRH100μg por vez, a cada dois dias1vezes, ou usar uma bomba de injeção portátil a cada2horas injetar LRH25～200ng/kg de peso, ou aplicar medicamentos nasais programados, em90 dias formam um ciclo de tratamento, estimulando a produção de espermatozoides testiculares e a produção de testosterona testicular. Além disso, algumas pessoas aplicam clomifeno, que é um estrogeno fraco, pode competir e inibir a inibição de estrogênio no hipotálamo, aumentando a secreção de LRH no hipotálamo, estimulando a liberação de FSH e LH pela pituitária, a dose é tomada por via oral diariamente50～100mg,3meses por um ciclo. Vitaminas E, chá de gado, etc., também podem ser testados. Pacientes com hipofunção testicular primária, tratamento de substituição hormonal de andrógenos, pode promover o desenvolvimento dos genitais externos, mas não há formação de espermatozoides, portanto, não há capacidade reprodutiva. O metiltestosterona oral é prejudicial ao fígado e não deve ser usado. Outros medicamentos orais incluem1a-metila-5a-dihidrotestosterona (Mesterolone),30～60mg/d, o medicamento não causa icterícia hiperbilirrubinêmica. Medicamentos injetáveis incluem androstenedione, um andrógeno de curto efeito25～50mg/vezes, todas as semanas2～3vezes, mas a estímulo local é grande, não deve ser usado anualmente, a deficiência de andrógenos é melhor tratada com andrógenos long-acting como androstenedione ou testosterone decanoate200mg/vezes, a cada1～2semanas1vezes, injetado muscularmente, usando2～3anos, pode desenvolver completamente os sinais sexuais masculinos, e pode ser reduzido para a dose de manutenção100～200mg/vezes, a cada2～3semanas, injetado muscularmente1vezes. O uso de andrógenos em crianças pode causar fechamento prematuro das epífises, afetando a altura, portanto, deve ser usado em13anos.

　　O testículo inguinal deve começar a ser usado após2～9anos usando HCG, estimulando a secreção de testosterona endógena, que pode corrigir o testículo inguinal. Testículo inguinal bilateral, pode ser tratado com HCG curto prazo, injetado muscularmente3000U a cada dois dias, total3vezes. Testículo inguinal unilateral, deve ser tratado a longo prazo com HCG, idade menor que5anos, injetado muscularmente500U, injetado muscularmente todas as semanas3vezes, ou1500U, injetado muscularmente todas as semanas2vezes, total6.5semanas. A idade maior que5anos1000U, injetado muscularmente todas as semanas3vezes, total6.5Semana. Também pode ser usado spray LRH Crypfocur absorvido pela mucosa nasal. Se o tratamento hormonal falhar, deve ser realizado cirurgia, levando os testículos para dentro do escroto e fixando. Os testículos inguinais intraabdominais têm uma alta taxa de câncer, se a reposição falhar, deve ser removido.

　　Para indivíduos com anomalias sexuais dos genitais externos, a escolha do sexo é muito importante, exigindo que o sexo escolhido permita que o paciente se adapte melhor à vida social e tenha um desenvolvimento sexual melhor na adolescência. Após a decisão do sexo, é necessário realizar cirurgias corretivas do sistema reprodutivo e tratamentos de substituição hormonal necessários. Segundo cuidador feminino, deve ser usado tratamento cíclico com estrogeno e progesterona no período apropriado; segundo cuidador masculino, é aconselhável usar tratamento a longo prazo com andrógenos no início da adolescência.