남성假两성형

　　첫째, 발병 원인

　　남성 가짜 여성형 변이를 일으키는 주요 원인은 다음과 같습니다: 첫째, 안드로겐 작용이 불완전하며, 안드로겐이 합성되는 것이 정상적이지만, 안드로겐이 작용하는 것이 이상적입니다. 둘째,睾丸 호르몬 합성 결함, 간질 세포 분화 장애나 염색체 결함이 있을 때는46XY의 태아의 중추 신경계 남성 생식管道와 외생殖기가 불완전하게 분화되어 남성 가짜 여성형 변이가 발생합니다. 세 번째는 Y染色体 구조 이상이나 유전자 돌연변이, 또는 다른 염색체 이상이 성腺 발달不全을 유발합니다.

　　두 번째, 발병 기제

　　남성 가짜 여성형 변이의 발생 기제는 다음과 같은 안드로겐 작용 단계 결함과 관련이 있습니다: 안드로겐 생성 감소, 예를 들어3β-HSD,17β-HSD와5α-리덴사이드 결함; 안드로겐 수용체(AR) 유전자 돌연변이, AR 수량 감소 및 기능 장애를 일으키는 것입니다;5α 리덴사이드 결함, 안드로겐을 디하이드로안드로겐(DHT)으로 전환할 수 없으며, 타겟 세포 내 안드로겐 대사가 이상적입니다. 그 중 AR 돌연변이는 완전형 및 불완전형睾丸 여성화를 일으키는 주요 원인입니다.

　　인간 안드로겐 수용체(AR) 유전자는 Xq에 위치합니다11～12현재 AR 유전자 돌연변이가 발견되었습니다200여 종, 그 중 유전자 단일碱기 돌연변이가90％ 이상. AR 유전자 돌연변이는 AR 결합력 감소와 DNA 구조 이상을 일으키며, 완전성 유전자 결핍, 안드로겐 결합 구역 또는 DNA 결합 구역의 외显子 결핍 및 포인트 돌연변이 등을 포함합니다.

　　1、完全型睾丸女性化：睾丸 여성화 환자의 유전자 성별은46XY, 일반적으로 가족성 발병을 보이며, 가족 분석은 X 연결隐性 유전병입니다. X 염색체 장臂의 졸자 근처-안드로겐 수용체 유전자가 돌연변이가 발생하면, 타겟 세포가 안드로겐과 결합하는 특이 단백질이 부족하며, 생물 활성이 있는 안드로겐이 있지만 결합하지 않고 반응성을 잃습니다. 하이포타르무스도 안드로겐에 대한 반응이 없어 부정 피드백 메커니즘을 잃고, 항성장 자극 호르몬이 많이 분비되어 간질 세포의 증식을 자극합니다. 안드로겐 수용체 유전자는 Xq에 위치합니다.11～12，길이가90kb, 있8개 외显子, 외显子1氨基端 전체를 차지하고, 전사를 자극하는 기능을 가집니다.睾丸 여성화 환자의 대부분은 유전자 포인트 돌연변이나 핵苷酸 쌍의 부족으로 인해 안드로겐 수용체가 결함을 발생시키며, 안드로겐 수용체가 결함을 발생시키면 남성 외생殖기의 변화가 방해되고 여성형으로 분화되어 발병합니다.

　　이러한 환자는 타겟 조직이 안드로겐 수용체가 부족하기 때문에 안드로겐에 대한 반응이 없으며, 남성 가짜 여성형 변이에서 가장 일반적인 유형으로, 신생아에서 발생률은 약1∶12만. 가족 발병력이 있습니다. 토탈스는 현미경으로는 발달 전기의 은수가 있으며, 곡세포管的는 얇아지고, 지지 세포와 미숙한 생식 세포가 채워져 있으며, 정자 생성 장애가 있지만, 간질 세포는 여전히 증식하며, 이 토탈스는 악성 변화가 쉽게 발생합니다.

　　2또는 불완전형睾丸 여성화:라고도 합니다.5α-리덴사이드 결핍증, 유전학 연구는 환자의 유전자 염색체 모형이46XY. 부모의 표형이 정상적이며, 혈통 통혼에 따라 발병이 증가합니다. 가족 분석은 대부분 공통 조상이 병변으로追溯到 됩니다. 양성 모두가 효소의 이상적인 결함이 있으며, 양성 모두가 표형이 정상적인 유전자 소유자가 있어 정형染色体隐性 유전을 지지합니다.

　　알려져 있습니다, 안드로겐에 민감한 타겟 조직에서 테스토스테론이)}5α-리덴아제의 작용은 두황화 테스토스테론으로 변환하여 작용하며; 테스토스테론 및 두황화 테스토스테론은 내生殖기가 남성으로 분화되는 과정에서 필수적입니다. 남성 태아가 발달 초기에5α-리덴아제, 타겟 조직에서 두황화 테스토스테론이 부족하여 외生殖기 발달이 이상적이며, 여성이나 남녀 모두를 구분하기 어려운 경우가 많습니다.

　　에 따르면5α-리덴아제 활성도 측정 결과, 병변은 엔zyme 부족과 엔zyme 불안정성 두 가지로 나눌 수 있습니다. 유전자 분석 결과, 엔zyme 활성도 부족의 원인은 유전자의 변이와 결손으로 인해 발생하거나, 엔zyme가 테스토스테론과 결합하지 못하거나, 엔zyme의 기능에 영향을 미쳤기 때문입니다; 또는 엔zyme编码 유전자 이외의 변이가 유전자 발현에 영향을 미쳤기 때문입니다.

　　1짧은阴茎:짧은阴茎(micropenis)은阴茎의 외관이 정상적이고, 길이와 지름의 비율이 정상적이지만,阴茎체의 길이가 정상阴茎 길이 평균보다 짧은 것을 말합니다.2.5표준 편차 이상입니다.阴茎의 길이는阴茎 머리를 손으로 펼쳐서 최대한 길게 끌어당겨,阴茎가 완전히勃起的 상태에서阴茎 끝에서 골반 연골까지의 거리와 동일합니다. 성인은 일반적으로阴茎가 편안한 상태에서 길이가 부족합니다3cm는 짧은阴茎입니다.

　　2우로이드 하이포스파디아스:우로이드는尿道의 아래쪽으로 열려 있으며, 우로이드 하이포스파디아스라고 합니다. 우로이드 열림은 회阴부에서阴茎 머리까지의 어느 곳에서나 일어날 수 있습니다. 우로이드 개구부의 끝 부분, 우로이드와 주변 조직은 발달이 부족하여, 섬유소가阴茎을 끌어당겨,阴茎이 복면으로 굽습니다.先天性阴茎 하굽은 우로이드가 모두 없지 않지만, 우로이드는 모두 여러 정도의阴茎 하굽이 있습니다.

　　3隐睾:隐睾는 남아이가 태어나면서 한쪽 또는 양쪽睾丸이 음囊에 내려가지 않고, 그 정상 내려가는 과정의 어느 곳에 머물러 있는 것을 말합니다. 즉, 음囊에는睾丸이 없거나 한쪽만 있을 수 있습니다.

　　첫째, 완전성睾丸 여성화

　　환자의 외生殖기는 정상 여성과 완전히 동일하며, 클리토리스는 두꺼워지지 않지만, 자궁체는 얕고, 막둥이로, 자궁좌가 없으며, 장내에는 자궁 및 난소가 없으며, 원발성 무월경이 있으며, 양쪽睾丸은 장내, 대둔골 부분 및 대음부에 위치할 수 있으며, 대둔골 부분이 가장 일반적입니다 (78％), 양쪽 가슴은 발달되고 두꺼워지지만, 지방 조직은 적고, 유두는 발달이 부족하며, 체형도 여성형태를 보입니다. 이 질환의 또 다른 특징은 환자가腋毛 및阴毛이 없다는 것입니다(무모 여인).

　　이차성睾丸 여성화

　　환자의 생식도, 성腺, 혈浆 성호르몬 및 성腺호르몬, 콜로라도 유형, 유전 방식 등은 완전성睾丸 여성화 증후군과 동일하지만, 외음부는 여러 정도의 남성화가 있으며,阴毛 및腋毛 성장이 동반됩니다. 이는 타겟 조직에서 안드로겐 수용체의 양이나 질이 정상 수준보다 낮기 때문이며, 완전히 부족하지 않기 때문에 여러 정도의 남성화 표현이 있습니다.

　　1Lubs 증후군:일부 환자는 중肾관이 발달되고, 성모발이 있으며, 남성형태를 보이며, 나중에 결합하고 합성되어 외生殖기는 여성형태로 유리합니다.

　　2Gilbert-Dreyfus 증후군:환자는 남성体型이며,阴茎이 작고,尿道하단 결손이 있으며, 일부 중肾관이 발달하며,乳房가 두드러지고, 남성화 정도가 중간형입니다.

　　3、Reifenstein 증후군:남성 외음부,阴茎가 짧고,尿道하단 결손이 다양한 정도로 있으며,阴囊이 분리되고, 발달기乳房가 두드러지고, 성모가 있으며, 불임.

　　4、Rosewater 증후군:남성 외음부 및 생식관, 발달기乳房가 두드러지고, 지방 분포가 여성형, 성모가 있으며, 불임.

　　5、가슴, 회阴,阴囊형尿道하단 결손:이러한 환자는5-α-리덴사이드 결핍으로 인해 테스토스테론이 변환되지 않습니다5-α-다이하이드로테스토스테론이 부족하며, 결과적으로阴茎은 은蒂와 유사하게 보이고,尿道의 개구부는 회阴부에 있으며, 깊은 자궁은 없으며, 중肾관은 정상 남성과 같이 분화되어 있으며, 증식기 환자는 정액 내에 성숙한 정자 및 여러 종류의 정세포가 있으며, 발달기 환자는 남성의 두 번째 성적 특징이 나타납니다: 근육이 발달하고, 목소리가 낮아지고,乳房이 발달하지 않고,阴茎이 커지고,勃起하고 정자를 방출할 수 있습니다. 호르몬 측정 결과 혈중 테스토스테론 수치는 정상 남성과 동일하지만5-α-다이하이드로테스토스테론 수치가 낮아 환자의包皮,阴茎海绵체 등의 조직에서 거의 측정할 수 없습니다5-α-다이하이드로테스토스테론이 부족하다는 것을 나타내며5-α-리덴사이드로 인해 소변生殖소 및 외음부가 남성 방향으로 충분히 발달하지 못하게 되며, 환자의 가족계谱 분석에 따르면, 이 환자의 유전 방식은 유전자선형隐性 유전일 가능성이 있습니다.

　　이 질환의 원인은 명확하지 않으며, 일찍 발견하고 일찍 진단하고 일찍 치료하는 것은 병리 예방에 중요한 의미가 있습니다. 임신 중에는定期的 검사를 하여야 하며, 아동이 발달 이상의 경향이 있다면, 즉시 유전자 검사를 하여야 하고, 명확한 후 즉시 인공流产을 시행하여 질환아의 출생을 방지해야 합니다. 혼성체 아동에 대한 요구는2세대 전에 성별을 결정해야 합니다.2세대 후의 아동은 성별에 대한 심리적 발달을 이미 얻었으며, 성별을 변경하면 미래의 심리적 변형이 발생할 수 있습니다. 따라서2세대 이상의 혼성체 아동의 성별은 외生殖기의 형태 및 사회 성별에 따라 결정되어야 합니다. 그리고 결정된 성별에 따라 해당 성형 수술을 선택하고, 필요에 따라 해당 성호르몬 치료를 제공하여 성별의 두 번째 성적 발달을 촉진해야 합니다.

　　1、完全型睾丸女性化：생식 호르몬 측정 결과, 혈清 FSH와 LH는 정상 또는 약간 증가하며, 테스토스테론 농도는 남성 성인 수준과 유사하며, 에스트로겐 농도는 남성 성인 수준보다 높습니다.睾丸 생검 결과,睾丸의 크기가 작고, 백막이 평滑하며, 정맥, 부속선, 곡精细管的 발달이 부족하며, 관벽이 노화되었습니다. 원발성 세포가 있지만, 정자 생성이 없으며, 간질 세포는 부적절하게 증식하고, 곡精细管的 주변에 희박하게 분포되었습니다.

　　2、不完全性睾丸女性化：내분비 검사에서 청소년의 테스토스테론 수치는 정상 남성과 유사하며, 주로 다이하이드로테스토스테론 수치가 낮아 두 가지의 비율이 증가하고, 테스토스테론이 다이하이드로테스토스테론으로의 변환율이 낮아지고, 혈浆 유리황체호르몬(LH)이 약간 증가하고, 배설물에서17-호르몬 코르티코이드 (17-HS)과17-케톤 코르티코이드 (17-KS) 정상입니다.

　　특별한 금기 사항이 없으며, 가벼운 식단과 영양이 풍부한 식사, 식사 균형을 유지해야 합니다. 자극적인 음식을 피해야 합니다. 질병이 반복적으로 나타나는 경우를 피하기 위해, 해산물, 닭고기, 개고기 등 자극적인 음식을 피해야 합니다. 동시에 자극적인 음식을 완전히 제한하지 않아야 합니다. 신선한 채소와 과일을 많이 먹어야 합니다. 신선한 채소와 과일은 인체가 필요로 하는 많은 영양 성분을 포함하고 있습니다. 면역력을 높이기 위해 면역력을 높이는 음식을 많이 먹어야 합니다.

　　1、完全型睾丸女性化：환자의 외生殖기는 완전한 여성으로, 여성으로 키웠기 때문에, 치료 원칙은 여성 성별을 유지해야 합니다. 치료에서 논의되는 주제는 양쪽睾丸을 언제 제거할지입니다. 환자의睾丸은 악성 변화가 쉽게 발생하므로, 이러한睾丸은 발달 기간 동안 여성 두 번째 성적 특징을 형성할 수 있습니다. 현재 생각에 따르면,20세 이전睾丸악성 변화는 드뭅니다20세 이후 악성 변화율은 점차 증가하고, 연령이30세 이후,睾丸악성 변화 발생률은 높을 수 있습니다25％정도입니다. 따라서 일반적으로 발달 기간 이후에 양쪽睾丸을 제거하는 것이 좋습니다. 이렇게 하면 여성화가 더 완성되고,睾丸의 악성 변화를 피할 수 있습니다.睾丸을 제거한 후 환자는 여성绝經기와 유사한 증상을 나타내기 때문에, 얼굴이 빨갛게 변하고, 가슴이 작아지고, 자갈上皮가 위축되는 등의 증상이 나타납니다. 따라서 장기적으로 에스트로겐을 보충하여 치료해야 합니다. 자갈이 얕거나 좁아 성교를 방해하는 경우, 적절한 시기에 연장하거나 확장해야 합니다. 환자에게 생식腺이睾丸이라고 알리지 않고, 불임이라고만 말해야 합니다. 환자가 정신적으로 치료하기 어려운 상처를 입지 않도록 해야 합니다.

　　2、不完全性睾丸女性化：不完全性睾丸女性化症의 치료는 완전성 유형보다 복잡합니다. 그 이유는 외阴의 변화가 크기 때문입니다. 예를 들어, Reifenstein 증후군 및 Rosewater 증후군 환자의 외生殖기는 거의 완전히 남성적이며, 모두 남성으로 키웠습니다. 치료는尿道하부 결손을 수정하고, 발달한乳腺 조직을 제거하고, 남성 호르몬을 보충하는 것으로 진행됩니다. Lubs 증후군은 외生殖기가 여성적이어서 여성으로 키웠습니다. 성별 분화 이상 치료 원칙에 따라 처리해야 합니다. 유아형 외음부阴囊형尿道하부 결손의 경우, 환자가 발달 기간 동안 명확한 남성 두 번째 성적 특징을 나타내기 때문에, 진단이 명확한 후 남성으로 대응해야 합니다.