여성 청소년 발달 지연

　　1. 발병 원인

　　여성 청소년 발달 지연(여성 발달 지연)을 유발하는 원인은 많으며, 체질적이거나 가족적 요인, 하丘腦, 피부선 및 성腺 질환, 내분비 질환, 유전자 변이, 전신적인 만성이나 소모성 질환, 영양, 정신, 심리 장애 및 운동 등이 있습니다.

　　원인 특성에 따라 여성 청소년 발달 지연을 분류할 수 있습니다.3종류:

　　1체질적(자발적) 청소년 발달 지연.

　　2저성장호르몬성 청소년 발달 지연.

　　3고성장호르몬성 청소년 발달 지연. 하丘腦-피부선의 병변으로 인해 대부분 저성장호르몬성(혈液中의 FSH, LH 감소)이며, 생식腺을 침범한 병변으로 인해 대부분 고성장호르몬성(즉, 혈液中의 FSH, LH 증가) 청소년 발달 지연이 있습니다.

　　2. 발병 기제

　　1하丘腦 피부선 질환

　　그 성질의 발달이 부족한 이유는 하丘腦이나 피부선 기능 장애로 인해 발생하며, 저성장호르몬성 성腺 기능 저하로 나타납니다. 이 기능 장애는 종양, 감염, 손상 또는先天적인 결함으로 인해 발생할 수 있으며, 다른 여러 가지 원인으로 인해 GnRH 분비량이나 그 파동 분비 리듬이 영향을 받을 수 있습니다. 중추 신경계 종양은 주로 신경챔버종, 항문종, 이위 항문종, 생식세포종 및 뇌下垂체종 등이 있습니다. 다른 중추 신경계 질환은 중추 신경계 감염, 손상 또는先天적인 형질 异常 등일 수 있습니다. 독립적인 성장호르몬 부족이라는 한 상태가 있으며, 환자는 성장호르몬 부족만이 있고 성장호르몬이나 다른 뇌下垂체 호르몬의 이상은 없습니다. 신체가 작지 않으며, 성호르몬 수치가 낮아서 뼈가 빨리 닫히지 않아서 장골이 성장할 수 있습니다. 환자는 팔과 다리가 길고 지지거리가 크며, 상체와 하체의 비율이 줄어듭니다.

　　Kallmann 증후군은 상대적으로 흔한 독립적인 성장호르몬 부족입니다. 청소년기에 도달한 나이에도 성적 발달이 이루어지지 않으며, 일반적으로嘎觉 장애와 다른 이상이 동반됩니다. 이 질환은 비정형적인 유전 질환으로, 자연染色体 대립 유전, 자연染色体隐性 유전 또는 X 연결 유전으로 나타날 수 있습니다. 유전 방식에 따라 Kallmann 증후군의 유형은 다양합니다.

　　심한 전신성 및 만성 소모성 질환, 영양 부족 등이 기능적 성장호르몬 부족으로 인해 청소년기 지연을 유발할 수 있습니다. 시험치료 저하와 쿠신병도 청소년기 지연과 관련이 있습니다. 신경성 식가락은 기능적 성장호르몬 저하로, 일반적으로 체중 감량을 강요하거나 정신적 긴장이 있는 여성에게 흔히 나타납니다. 정상적으로 식사를 할 수 없어 심한 저체중, 추위, 성적 발달이 미성숙한 상태, 원발성 경막내 출혈 또는 상대적 경막내 출혈이 발생합니다. 신경성 식가락이 청소년기 전기에 발생하면 청소년기 지연이 발생할 수 있습니다. 일부 고강도 운동을 하는 선수나 바렐로어 등이 운동량이 많아 몸에 지방이 적어 청소년기 발달, 월경 첫 번째가 동일 연령의 여성보다 늦게 나타날 수 있습니다. 청소년기 전기 고분비호르몬血症은 청소년기 지연이 발생할 수 있지만, 드물게 나타납니다. 최근 연구에 따르면 청소년이 마약을 사용하는 것도 청소년기 지연을 유발할 수 있습니다.

　　2卵巢 질환

　　자궁 자체가 발달하지 않거나 기능이 저하되어 성적 발달이 미성숙한 상태가 됩니다. 자궁 기능이 저하되어 성호르몬을 충분히 합성하고 분비할 수 없어 pituitary와 hypothalamus에 대한 부정피드백 조절을 방해하고, 성장호르몬과 렉트로핀 분비가 증가하여 FSH와 LH 수준이 높아지고, E2저하되, 이를 고진성腺호르몬성 성腺 기능 저하라고도 합니다. 이 상태는先天적인 발달 이상이 많이 나타나고 성장이 미성숙한 모습을 보입니다. 이러한先天性 성腺 발달不全은 또한 Turner 증후군이라고도 불리며, X染色体의 수 또는 구조 이상을 가진先天性疾病입니다. 그 표준적인 핵형은45X 또는 다른 변이 형태. 환자는 자궁이 발달하지 않아 성호르몬이 부족하여 성적 발달이 미성숙한 상태가 됩니다. 이 외에도 일반적으로 몸체의 이상 특징이 많이 나타납니다. 예를 들어, 키가 작고, 목 부분의 갈비뼈, 다면痣, 물통 모양의 가슴, 팔뚝이 밖으로 튀어나오는 등의 신체 이상이 있으며, 내부 장기의 다발성 이상도 있습니다. 고진성腺호르몬성 성腺 기능 저하도 있습니다.46XX와46XY 단순성腺 발달不全, 성장이 미성숙한 모습을 보입니다. 어린 시절에 자궁을 제거하거나 자궁 부위의 방사선 또는 화학 치료로 인해 자궁 기능이 손상되면 청소년기 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.

　　여성의 청소년기 지연은 결혼 후 출산에 일시적으로 영향을 미칠 수 있지만, 일반적으로 정상적인 발달이 이루어지면 대부분의 사람들이 일반 사람들과 마찬가지로 출산에 영향을 미치지 않습니다. 여성의 청소년기 지연이 사라지기 때문입니다. 성호르몬이 낮아지는 것 외에도 GH, TSH, ACTH 또는 AVP와 같은 다른 호르몬이 영향을 받을 수 있으며, 때로는 PRL이 증가할 수 있습니다. 어린이鞍내 종양은 드물게 나타납니다. 분비호르몬종은鞍내 종양 중에서 많이 나타나는 종양입니다.

　　一、体质性（特发性）青春期延迟

　　体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一，此类患者常有阳性家族史，患者母亲多有月经初潮推迟或其父亲和同胞兄弟姐妹有青春期延迟（14～18岁）病史，认为其主要原因是GnRH脉冲发生器的激活延迟，造成在青春期年龄时，下丘脑没有产生足够强的GnRH释放脉冲，以致全身促性腺激素细胞不能有效地刺激产生LH和FSIH，GnRH水平与患者年龄相比呈现功能性缺乏，但与其生理性发育是一致的，肾上腺皮质功能初现和性腺功能初现往往落后，这一点与单一性促性腺激素缺乏症患者不同，后者肾上腺功能初现往往在正常年龄发生。

　　患者于13～16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其特征为身材矮小，幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小，但患儿完全健康，智力正常，大约60％的儿童其家族成员（尤其是父，母）有类似晚熟病史，体质性青春期延迟患儿出生时，体重和身高一般是正常的，但在生后的最初几年内生长发育速度相对缓慢，并伴随骨龄成熟延迟，其身高常常相当于相应年龄儿童身高的第3个百分位点或低于此值，在整个儿童期身材矮小，波动在相应年龄的第3个百分位点上下，但其身高增长速度接近正常，大约为每年5cm在正常儿童出现生长发育骤长的年龄阶段，体质性青春期发育延迟儿童的生长发育仍缓慢，与其同伴间的差异逐步扩大，在第二性征发育延迟的同时其身高和骨龄成熟度均相应落后（1～3年），但当达到一定年龄时则会自发地出现第二性征发育成熟和身长突增，同时身高和骨骼也达到正常。本症患儿青春期的启动落后于实际年龄，但与骨龄往往一致，女孩骨龄11～13岁时就会出现青春期的LH分泌增加，最初是睡眠相关的夜间LH脉冲分泌，以后白天也会出现LH分泌峰，骨龄超过18岁仍无青春期启动者，以后绝大多数患者不能出现青春期发育，但有例外。

　　体格检查中，除了身材矮小外，其他（包括外生殖器）均正常，营养状况良好。部分儿童可能出现早期青春期的某些特征，如阴道黏膜变化，长出浅色毛发，有时甚至可能表现出非常早期的青春期乳腺发育迹象。内分泌功能检查、头颅X光、CT等检查均正常。促性腺激素水平和对GnRH的反应低于实际年龄，但与骨龄相适应。血浆GH对各种刺激试验的反应正常或降低，但摄入小剂量性激素后则恢复正常。

　　鲍曼报道了一种新型的矮小症，这是由于GHRH受体（GHRHR）基因失活突变引起的单一性GH缺乏，发生在印度次大陆3무관련 가족에서 그 GHRHR의 세포 외단면（E72X 또는 E50X）에 동일한 무의 변이가 있으며, 브라질 북동부 인구에서는 또 다른 변이가 발견되었으며, 이는 유전자 내 인자1접합점 변이가 있으며, 유전적 방식은 항상染色体隐性遺전（유전자가 제7호romosome short arm에 위치한），이 환자는 단일성 GH 심각 부족으로, 출생 후 성장 장애가 있으며, 여성 성인의 평균 키는114～130cm, 체격이 균형 잡혀 있으며, 소두증, 뼈 연령 및 청소년 발달 지연이 있지만, 임신이 정상적입니다.

　　저 성장호르몬성 성腺 기능 저하증

　　저 성장호르몬성 성기능 저하증 HH），청소년 발달 지연，불임，혈清 성장호르몬 수치 저하로 나타납니다. HH의 대부분의 경우의 분자적 기전은 불명확하지만, 일부 하부 시뇌체 pituitary 유전자의 단일 유전자 변이가 기술되었습니다. Kallmann 증후군은 KAL 유전자（Xp22.3） 변이; 생성적 adrenal 췌腺 발달不全 및 HH는 DAX1유전자（X染色体 기전 유전자1의 용량 민감한 성 역전-생성적 adrenal 췌腺 발달不全의 중요한 区-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcriticalregionontheXchromosomegene1） 변이로 인해 발생하는 매우 드문 X-연锁隐性遺伝病，GnRH 수용체，leptin 및 leptin 수용체 변이는 항상染色体隐性遺伝성 HH를 일으킬 수 있습니다. 또한, 단일성 FSH와 LH 부족은 해당 β 자기 기전 유전자 변이로 인한 HH 표현형입니다. 큰 진보가 있었지만, 여전히 약 1/4의 경우는 분자적 기전이 불명확합니다.90％의 HH 원인은 불명확합니다. 이 증후군의 임상적 표현은 환자의 발병 연령, 호르몬 부족 정도, 그리고 다른 pituitary 호르몬 부족이 있는지에 따라 다릅니다.

　　1획득성 성장호르몬 부족

     대뇌 내 많은 질환들, 예를 들어鞍내나鞍외 종양, 두뇌 손상, 감염 등은 하부 시뇌체, pituitary 손상, 성腺 기능 저하가 항상 pituitary 기능 저하의 증상 중 하나입니다. 원시 신추가종은 하부 시뇌체, pituitary 기능 장애와 성 발달 결핍을 일으키는 가장 흔한 종양으로, 환자는 두통, 시력 장애, 낮은 키, 당뇨병, 하체 약점 등을 나타내며,眼底 및 시야와의 이상이 자주 있으며, 성 호르몬 저하 외에도 다른 호르몬이 손상받을 수 있습니다. GH, TSH, ACTH 또는 AVP 등, 때로는 PRL이 증가할 수 있으며, 아동의鞍내 종양은 드뭅니다. 유방선종은鞍내 종양 중에서 더 흔하게 발생하며, 내源性 오피오이드 펩티드 활성이 증가하고 GnRH의 파동 분비를 억제하기 때문에 청소년 발달이 저해될 수 있습니다. 그러나 브롬크리닌과 같은 치료를 통해 질병은 종종 큰 개선을 보입니다. 그리고 다른鞍区的 이색성 pineal종은 대부분 생식 세포종으로, 일부 환자는 청소년 발달이 시작되지 않고, 내압 증가와 다른 pituitary 기능 저하 증상이 나타나며, polyuria가 쉽게 발생하며, Hand-Schüller-Christian 증후군-Schüler-Christian 증후군)은 시상하hypothalamus를 침식할 수 있습니다-하락하는 pituitary 지역, 성기능 저하, 청소년기에 시작하지 않음, 자궁수증과 다른 pituitary 기능 저하가 흔히 있으며, 이 질환은 단일성 지역병변으로 나타날 수 있으며, 다른 장기(뼈, 폐, 간 등)에 영향을 미칠 수도 있습니다. 드문 중추 신경 시스템 종양은 시상하hypothalamus나 시신경 글리오마, 별형 세포종 및 무색 세포종, 손상, 염증 및 특정 감염(결핵 등)으로 인해 청소년기 지연이 드물며, 성腺 기능 저하가 나타나는 경우도 다른 pituitary 호르몬 감소와 동반될 수 있습니다. 전체 pituitary 기능 저하와 자궁수증이 나타나는 시상하hypothalamus 종양 환자도 있으며, 신체 크기가 작고 손가락이細며 지능이 낮은 경우 중추 신경계 질환으로 인한 pituitary 여러 성장호르몬 부족의 가능성을 고려해야 합니다.

　　내부 질환에 대한 시상하hypothalamus-하락하는 pituitary 기능은 그 위치에 따라, 두 번째성 수두증이 있고, 수술이나 방사선 치료를 받았는지 여부에 따라, 이 병변은 시상하hypothalamus에 영향을 미칠 수 있습니다.-하락하면 시상하hypothalamus에 영향을 미칠 수 있습니다.-하뇌-성腺축 활성화로 인해 성조기 일찍 도달합니다.

　　2、先天性생식성장호르몬 부족

　　（1）Kallmann 증후군：단일성 생식성장호르몬 부족으로, 어린이기에는 신체 발달에 영향을 미치지 않으며, 청소년기에 두 번째 성징이 나타나지 않으며,宦자형体型, 다리가 길고, 상부량/下部량 0.9，또한嘎觉 장애가 동반되며, 연구는 이 질환이 Xp에 위치한 것으로 확인했습니다.22.3의 한 유전자(KAL 유전자)가 결함이 있으며,嗅기판의 GnRH 세포가胚胎기에 뇌로 이동하는 장애가 있으며, 환자의 LH 파동 분비 결함이 성腺 발달不良 또는 발달하지 않게 합니다.

　　（2）先天性肾上腺皮质发育不全合并促性腺激素缺乏症：患者青春期年龄不发育的主要原因은 생식성장호르몬 부족입니다. 그러나 이 질환의 어린이는 대부분 단백질 코르티코스테로이드와 나트륨 코르티코스테로이드 부족이 동반되며, 대체 치료를 받지 않으면 청소년기에 살아남을 가능성이 매우 낮습니다. 유전자 결핍 범위에 따라, Duchenne 근육 약화, 글리세롤 키네아제 부족, ornithine 카복실 메틸 트랜스퍼아제 부족 및 지능 저하 등이 동반될 수 있습니다. 외부적 GnRH 파동 치료는 효과적입니다.

　　（3）单纯性促性腺激素缺乏：性幼稚系促性腺激素低下所致，无身材异常，用促性腺激素治疗可使性腺功能正常活动。

　　（4）단순성 성腺호르몬 결핍: 성적 미숙은 성腺호르몬 저하로 인해 발생하며, 체격 이상은 없으며, 성腺호르몬 치료를 통해 성腺 기능이 정상적으로 활동할 수 있습니다.15）PraderWilli 증후군은 명확한 비만, 작은 몸무게, 성적 미숙 및 지능 저하가 주요 증상으로, 아기기에는 근육 톤이 낮고 손발이 작으며, 양안의杏仁樣容貌 등의 특징이 있으며, 약半수의 환자가15호모리즘에서染色体 15번 장臂의 区間적 부족（Del11-12q15），几乎所有患者均有父亲来源的

　　（5호모리즘에서染色体 17번 부족이 있습니다.-）Laurence-Moon5～10Biedl 증후군은 주로 비만, 작은 몸무게, 다중 지지장 손가락, 색소성网膜염, 지능 저하 및 저진성腺호르몬형 성腺 기능 저하로 나타나며, 이는 자가 유전체隐性遺傳病입니다. 환자의网膜병변은 진행되어 시력 상실로 이어집니다.15세 어린이 중에는2％의 환자가網膜色素沈着을 가지고 있습니다.730세 때는

　　3％의 시력 상실이 있으며, 비만은 어린 시절부터 시작됩니다.

     특발성下垂체성 소형증11～13일반적으로 하이포타알루스 방출 호르몬 결핍으로 인해下垂체 기능이 약해지며, 먼저 작은 크기가 나타나고 나중에는 성적 미숙이 나타납니다. 몸무게가 작은 것은 초기 증상으로, 단일 성 GH 결핍 환자와는 다르며, 그들은 외부적인 스테로이드 성 성호르몬 치료를 받지 않아도 뼈 연령에 도달하면

　　4세대가 발달하면, 이 환자는 GH 치료 후 뼈 연령이 이 수준에 도달하지 않아 청소년 발달을 시작하지 않습니다. 성호르몬 대체 치료가 효과적입니다.

     기능성 성腺호르몬 결핍-하뇌-전신적으로 명확한 대사紊亂, 영양 결핍 또는 정신적 요인, 극적인 운동으로 인해 성腺호르몬 분비가 저하되고, 성腺축의 기능 활동을 시작할 수 없습니다. 위의 요인이 제거되면, 하이포타알루스8성腺축의 기능 활동이 정상으로 회복됩니다. 체중이 정상으로 감소된다고 생각됩니다.-하뇌-성腺축 기능이 회복되면, 일반적인 질환으로는 신경성 식욕 부족, 당뇨병,坏疽성 대장염 등이 있습니다. 최근 연구에 따르면, 렉틴은 굶주림 시 신경内分泌 변화를 조절하는 데 중요한 역할을 한다는 것입니다. 고양이가 굶주림을 받으면, 0％ 미만으로 떨어지면 성腺호르몬 분비 기능 장애가 발생하고, 성장이 불발 또는 발달 지연이 발생합니다. 영양을 강화하고 체중을 증가시키고 일정 기간 동안 유지하면, 하이포타알루스48h 후에는 혈중 렉틴 농도가 감소하고 체중이 감소하며, 신경内分泌 반응이 시작되며, 그 중에는 시토타르민 분비가 감소하고, 스트레스 호르몬(ACTH, 코르티손) 분비가 증가하고, 저진성腺호르몬성 성腺 기능 저하,排卵 지연, 하이포타알루스 신경피드백 Y(NPY)mRNA 표현이 증가하고, 생식 능력이 감소합니다. 인공적으로 재조성된 렉틴을 복부에 주사하면, 시토타르민 호르몬이 증가하고, 스트레스 호르몬이 정상으로 감소하고, NPY가 정상으로 감소하며, 정상적인排卵이 나타납니다. 렉틴은 대사와 섭취와 관련된 청소년 발달 시작 신호로 작용하며, 하이포타알루스에 작용하여 청소년 발달 시작과 생식 기능의 초기 발현을 가속화합니다. Abima 등은 렉틴이 성숙 가속화 메커니즘을 두 가지 측면에서 가속화한다고 주장합니다. 하나는 렉틴이 GnRH 신경세포에 직접 작용하여 분비脉冲를 유발하거나 GnRH mRNA 표현을 가속화하며, 다른 하나는 다른 요인을 매개로 하여(예: NPY, γ-γ-아미노뷰타인, 구아닌 등, 중에서 많이 연구된 것은 레파킨과 NPY의 관계입니다.

　　만성 신장 기능不全 및 그 치료는 청소년기 시작 및 발달을 방해할 수 있으며, 이는 내분비, 대사 및 신경정신학적 이상 및 약물 영향을 포함한 경로에 관여하며, 신장 기능不全 환자는 신장 이식을 받았더라도 청소년기 시작이 평균적으로 지연된다.2년, 또한 그 성장의 높이도 건강한 아동보다 낮으며,镰형 세포贫血,地中海贫血,骨髓移植 등의 혈관 질환은 하뇌와(또는)하뇌 손상을 유발하여 GH 분비가 부족해지고 성 기능不全,甲状腺功能减退, 성장 및 성 발육 지연을 나타내며.

　　신경성 야식 환자의 내분비 호르몬 변화는 복잡하며, LH, FSH, 에스트로겐 수준이 낮으며, 증상이 심각한 경우, LH 파동 주기가 감소하고 파동 크기가 감소하며, 이상체중75％의 환자는 단일 GnRH 자극 후 LH 반응이 불명확하거나 사라지며, 지속적인静脈 GnRH（주기는90～120분） 자극, LH 파동 반응은 정상 청소년과 같다, 따라서 신경성 야식 환자의 무월경은 기능적 GnRH 결핍으로 인해 주로 발생하며, 강력한 운동은 청소년기 지연과 무월경을 유발하여 하뇌 GnRH 파동 발생기가 억제되어 성腺호르몬 분비가 부족해지고, 체중 감소와 관련이 없으며, 이 작용은 일부 내성 아피오피드 경로를 통해 중개될 수 있다. 정상 체중의 지방이 적고 운동량이 많은 여자 선수와 발레 무용가는 청소년기 지연과 원발성 및 상속성 무월경 발생률이 높으며, 운동을 중단한 후 몇 개월 동안 체중이 명확하게 변하지 않았더라도 청소년기 시작과 첫 월경이 나타날 수 있다.

　　囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）는 북서유럽 백인을 영향을 미치는 일반적인 질병으로, 영양 결핍과 성장 및 발육 지연이 나타날 수 있으며, 이는 영양 결핍으로 인해 하뇌-하뇌-성腺축 성숙 지연의 결과로 최근 연구에 따르면, 졸스피로스病患者은 스테로이드 호르몬과 테이어오르몬의 합성이 영향을 받으며, 테이어오르몬 자극제는 이오드 흡수와 배출을 자극하여 테이어오르몬을 합성하고, 성腺호르몬 자극제는 클로리드 이온이 Leydig 세포에서 이동하여 스테로이드 성 성호르몬을 합성하는 데 자극을 준다. CF 원발성 결함은 투과 전도 조절 인자(투과 전도성 조절자, CFTR)의 돌연변이로 인해 발생하며, CFTR는 'ướt' 엽질 상단막(엽질 상단막의 액체)에 존재하는 느리는 통로로, 이러한 호르몬의 합성이 CFTR와 관련이 있을 수 있기 때문에 CF 성장 및 발육 지연의 일부는 호르몬 합성 결함으로 인해 발생한다고 생각된다.

　　고충성腺호르몬성 성腺 기능 저하증

　　대부분의 환자는 유전적 요인으로 인해 성腺 분화와 발달 이상이 있으며, Turner 증후군 핵형은}}45XO 또는 그 변이형, 여성 외모, 키가 작고, 성적 미숙,乳腺 발달이 없고, 원발성 무경련, 체격 이상이 종종 동반되며, 단순성 성腺 발달 부전도 흔합니다. 핵형46XX,46XY, 다른 원인으로 인해 고성腺 자극 호르몬형 청소년기 지연이 드문 경우가 많습니다. 청소년기 전女孩이 다른 질환으로 인해 화학 요법이나 생식기 방사선 치료를 받으면 청소년기 발달 지연이 발생할 수 있습니다. 또한, 자가면역성卵巢염,卵巢 기능 부전으로 인해 원발성 무경련, 월경이 적거나 청소년기 발달이 중지되는 등,卵巢 저항은 드문 원발성 성腺 기능 저하증입니다. 환자의 PSH와 LH 수용체가 이상이고, 혈 FSH, LH 수준이 높습니다. 다른 원인은17α-羟화酶 결핍으로 인해 성 호르몬 합성 장애가 발생하며, 갈락토오스血症은 매우 드뭅니다.

　　체질적(발병성) 청소년기 지연 환자는 긍정적인 가족력이 많습니다. 관련 검사를 일찍 진행하여 질병 원인을 빠르게 발견하고, 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 일부少女들은 가슴이 작아서 에스트로겐을 복용하여 가슴 발달을 유도하려고 합니다. 일시적인 효과는 있지만, 시간이 지나면서乳腺, 음도, 자궁경, 자궁체,卵巢에 암 발생 가능성이 증가합니다. 에스트로겐의 과용은 구토, 구역, 식욕 부족뿐만 아니라, 자궁 출혈, 자궁肥大, 월경 혼란 및 간, 신장 기능 손상을 유발할 수 있습니다.

　　1. 연구소 검사

　　1혈, 尿 일반 검사, 혈구 감소율, 간, 신장 기능 등을 검사하여 전신 상태를 이해할 수 있습니다. 필요할 때 혈당, 尿당, 간, 신장 기능 등을 검사합니다.

　　2내분비 호르몬 측정은 주로 성腺 자극 호르몬(FSH, LH)과 성 호르몬(에스트로겐, 테스토스테론)을 측정합니다. 에스트로겐 수준을 측정하면卵巢의 기능 상태를 이해할 수 있습니다. E2>33.03pmol/L(9pg/ml)으로, 일반적으로 청소년기 기능 활동이 있음으로 생각됩니다. 하지만 E2불안정하게 변하기 때문에 이를 진단 근거로만 사용할 수 없습니다. 정상적인 청소년기 시작 시 밤에 LH 분비가 증가하기 때문에 밤에 LH를 측정하는 것이 진단 가치가 더 높습니다. GnRH 자극 시험은 체질적이거나 병리적 청소년기 지연을 구별하고, pituitary나 hypothalamus 병변을 구별하는 데 중요한 가치가 있습니다. 정상적으로, GnRH를 주사하면 시험 참가자는 연령에 맞는 혈浆 LH와 FSH 반응을 나타냅니다. 원발성 성 기능 부전과 Turner 증후군 등의 환자에서는 반응이 강화되고, hypothalamus와 pituitary 기능 저하 반응이 감소하며, 체질적 청소년기 발달 지연자에서는 반응성이 골 연령에 맞게 적응됩니다.

　　全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠，T3，T4，TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。

　　다른 보조 검사

　　1X선 검사 손목 평면 사진을 통해 골 연령을 측정하는 것은 일반적인 검사로 간주되어야 합니다. 청소년기 시작과 골 연령의 관련성은 실제 연령과의 관련성보다 명확합니다. 두뇌 X선 검사에서는 대부분의鞍구 부위에 이상이 있으며, 또한70％가 칼슘화되었기 때문에 측면 평면 X선 검사는 진단에 도움이 될 수 있습니다.

　　2B超검사는卵巢의 크기, 형태 및 자궁 발달 상태를 이해하고, 또한 복부의 다른 병변 진단에 도움이 됩니다.

　　3、CT和MRI检查CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

　　4、染色体检查对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。

　　5、腹腔镜检及性腺活检对疑有卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。

　　全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠，T3，T4，TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。

　　饮食宜清淡且富有营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激性食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

　　一、治疗

　　青春期延迟的治疗主要根据引起本症的病因和疾病的性质而定。

　　1、体质性青春期延迟

     该症患儿最终会出现青春期启动，一般不需治疗，但要提供必要的咨询，解除儿童和家长的顾虑及担心，消除自卑感，同时对患儿性征发育进行定期评价和有关激素的检查。若某些患儿因发育落后于同龄人而产生精神压力，甚至出现精神心理和行为方面的异常，必要时可适当给予药物治疗，选用短程激素疗法以刺激性征的出现，用药前必须向儿童及家属详细说明药物治疗预期达到的目的和可能出现的副作用，尽量让儿童及家长自己选择是采用药物治疗抑或继续观察。女孩口服炔雌醇5～10μ. g/d或结合雌激素（妊马雌酮）0.3～0.625mg/d，连续服用3～6개월，并定期检查患者性征和身材发育情况。体质性青春期延迟患者经治疗后，尤其骨龄达13～14세，青春期会自发启动，否则应考虑病理性原因。

　　2、病理性青春期延迟

　　（1）病因除去：病因能够去除的，以病因治疗为主，例如手术切除肿瘤，积极治疗全身性疾病，改善营养状况等。病因一旦去除即可缓解；对于病因无法去除的，则需要应用性激素替代疗法。对于高促性腺激素患者，病因通常无法去除，主要以激素替代治疗促进性征发育、月经来潮或促进生长，但对于染色体核型中有Y染色体的患者，应进行性腺切除。功能性低促性腺激素患者，由于青春期延迟是继发于其他疾病，原则上治疗原发病，加强营养、改善体重或调整运动量和方式，这部分患者不需要外源性激素治疗，上述情况改善后，会自发出现性发育。

　　（2）激素替代治疗：雌激素治疗是否会加速骨骺闭合是普遍关注的问题，现已明确超生理剂量雄激素方具此作用，一般用炔雌醇5μ. g/d无促骨骺闭合作用，有轻度促长骨生长作用，长期应用可使乳腺稍发育。对原发性性腺功能减退患者需长期性激素替代治疗，初始小剂量，类似于体质性青春期延迟的治疗方法，2～3年后逐渐增加到成人替代量，以模拟正常青春期启动后的激素水平。初量为炔雌醇5μ. g/d或结合雌激素（妊马雌酮）0.3mg/d。以后2～3年逐渐增加到炔雌醇10～25μ. g/d或结合雌激素（妊马雌酮）0.6～1.25mg/d，维持剂量应能达到撤退性出血。出现撤退性出血或开始治疗6个月内，于口服雌激素12天起加服孕激素（如甲羟孕酮5mg/d）。

　　低促性腺激素型患者也可选择外源性（GnRH脉冲泵治疗，这种方法更类似于生理性GnRH分泌，方法是皮下或静脉内插管。每60～120min注射1次GnRH（10肽），剂量为25ng/kg，治疗1～2年绝大部分患者可完成性发育，并有排卵，由于这种方法价格昂贵，不适用于长期治疗，对有生育愿望者可以采用。若患者尚有GH缺乏，则可从骨龄估计在骨骺闭合前患者身高还可增长多少，进行GH治疗最为理想。

　　二、预后

　　对于高促性腺激素性的性腺功能低下的治疗则只能用雌激素补充替代治疗。补充雌激素可促使第二性征发育，与孕激素配合应用能有类似月经的周期性子宫出血。一般无生育希望，除非用借卵助孕技术。有Y染色体存在的性腺发育不全，因这种性腺发生恶性肿瘤的几率很高，故应尽早行性腺切除，术后用雌激素替代治疗。

　　骨龄超过18岁仍无青春期启动者，除个例外，绝大部分患者不能出现青春期发育。