卵巢缺如或发育不全检查

卵巢缺如发育不全检查

1、身材矮小为本病最恒定的特征。

2、智力低下。

3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。

4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物。

5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

诊断检查

患儿血清雌二醇 水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素 (LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体 检查,其核型有以下几种类型:

①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。

②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX细胞为主,症状多数较轻,约20%可有青春期发育,月经来潮,部分可有生育能力,但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。

③X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

原文链接:https://www.diseasewiki.com/jibing/8220.html,转载请注明出处。

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