α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的典型症状

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病典型症状

典型症状

上消化道出血
静脉曲张
黄疸
肝脾肿大
肝功能衰竭
腹胀
出血倾向

症状内容:

α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现,也可在此期无肝脏病变表现,到成年后出现慢性肝病表现,8%~12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸 ,血清胆红素可高达340 µmol/L,血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150~1300U/L,患儿体重增加 缓慢,嗜睡 ,易激怒,出现无胆汁粪便 ,3个月月龄的小儿半数出现高转氨酶血症,血清谷草转氨酶(AST)活性可达80~600U/L,12%~15%的α1抗胰蛋白酶缺乏患儿出现肝硬化 病症,表现为腹胀 ,肝脾肿大 ,因食管静脉曲张 引起的上消化道出血 ,也可有紫癜 等其他部位出血倾向 ,大多数患者新生儿肝脏淤胆持续7个月左右至1年可消退,如无好转,则可逐渐发展出现进行性肝损害,进展为肝硬化甚至死亡,引起的肝硬化也可在成年时发生,但在中老年期才出现肝硬化者很少,成年期发病多见于杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者,病情发展较缓慢,临床表现各异,有报道成人杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者肝功能衰竭 的危险性明显增加,Sreger报告的120名PiZZ型新生儿中有14名长期有梗阻性黄疸,新生儿期肝炎和幼年期肝硬化,成年期肺气肿,成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状,可出现肝硬化的临床表现,也可伴发肝癌,多见于50岁以上的纯合子型患者。

对于任何非感染性慢性肝炎患者,原因未明的肝脾肿大,肝硬化和门静脉高压患者都应考虑有α1-AT缺乏性肝病的可能性,也应警惕少数肝癌是因α1-AT缺乏引起。

血清蛋白电泳可见α1球蛋白缺乏常提示该病,直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊,但应重视遗传表型分析,因为α1-AT的产生受这些因素影响,所以诊断应根据表型分析,而不单根据α1-AT水平检测。

肝细胞活检。

原文链接:https://www.diseasewiki.com/jibing/445.html,转载请注明出处。

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