小儿神经纤维瘤病的发病原因

小儿神经纤维瘤病的发病原因

(一)发病原因

为常染色体显性遗传,外显率变异性较大,目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13),多发性神经纤维瘤 病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的,常见的常染色体显性遗传病。

(二)发病机制

本病变化多端,各个系统及器官均可受累,出生即有,呈慢性进展特征,并发症多出现于10年后,目前根据临床表现,细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)亦称von Recklinghausen病和Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅡ,NFⅡ),即双侧听神经瘤 。

1.Ⅰ型神经纤维瘤病: 主要病理特征为沿着粗大的末梢神经生长的肿瘤(即分布于脊神经,脑神经,皮肤或皮下神经的多发性神经纤维瘤及神经鞘瘤 ),肿瘤大小不一,与神经鞘膜紧密联结,附有中胚层的神经束膜和外膜的细胞,皮肤或皮下神经纤维瘤大多数位于真皮和侵入皮下组织,病变界线不清,肿瘤无包膜,内有成熟的新生胶原纤维,无髓鞘及有髓鞘的纤维轴索掺杂,并可见到成团的施万细胞,中枢神经系统亦可见肿瘤发生,最常见的是视神经胶质瘤 ,在基底节和丘脑部位也可出现胶质瘤,在Ⅱ型中为听神经瘤 及脑膜瘤 ,也可出现其他肿瘤,如Wilms瘤,成神经细胞瘤和嗜铬细胞瘤 等,一般来说不论中枢神经或是末梢神经的神经纤维瘤多为良性,但也可恶性变,大约有5%转变为神经纤维肉瘤 。

2.Ⅱ型神经纤维瘤病: 听神经瘤病理改变属前庭神经鞘瘤,NFⅡ常合并有脑膜瘤,脊膜瘤 ,星形细胞瘤 以及脊旁后根神经鞘瘤,皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主,偶有皮肤神经纤维瘤,极少出现丛状神经纤维瘤。

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