小儿手-心畸形综合征的典型症状

小儿手-心畸形综合征典型症状

典型症状

歪斜指
收缩期杂音
室间隔缺损
曲棍球棒手
气短
拇指三节
拇指仅存软组织而无骨骼
软骨发育不良与骨骼畸形
房间隔缺损
乏力

症状内容:

1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形 改变有差异,最常见的心血管畸形是房间隔缺损 (多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损 ,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭 ,大血管转位,冠状动脉异常,二尖瓣狭窄或脱垂,肺动脉狭窄 ,三尖瓣闭锁等极少见,临床上可出现先心病的多种症状和体征,如心悸 ,气短 及乏力 等,严重者可出现充血 性心力衰竭 及并发感染性心内膜炎,主要体征为胸骨左缘2~3或3~4肋间闻及收缩期杂音 ,伴震颤 ,肺动脉瓣第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

2.骨骼,肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重,前臂,腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位,并指,拇指三节 ,末节弯向尺侧,分叉状,短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼 。

原文链接:https://www.diseasewiki.com/jibing/17699.html,转载请注明出处。

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