小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查?

小儿染色体隐性小脑共济失调应该做哪些检查?

检查项目:

染色体肌电图脑电图检查脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查神经系统核医学检查颅脑MRI检查神经系统检查小气脑CT扫描

检查内容:

1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。

2.血糖 检查 血糖,糖耐量检验不正常。

3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。

4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展,故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断,携带者诊断和产前诊断,如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子),则需进一步检查另一等位基因有无点突变。

5.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置,心律不齐。

6.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢,感觉神经传导速度在下肢消失,在上肢减慢,肌电图可见失神经性异常。

7.CT,MRI检查 头颅CT检查 正常或轻度异常,MRI可见脊髓变细,萎缩,小脑和脑干萎缩。

8.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长,波幅降低,提示有轴突变性,但临床可无视觉症状,听觉诱发电位自乳突 电极记录可能降低或消失,认为与螺旋神经节变性有关,临床上不一定有听觉症状,体感诱发电位均为异常。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

原文链接:https://www.diseasewiki.com/jibing/17397.html,转载请注明出处。

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