埃莱尔-当洛综合征的典型症状

莱尔-当洛综合征典型症状

典型症状

关节畸形
肺动脉狭窄
房间隔缺损
反应迟钝
二尖瓣脱垂
创伤

症状内容:

常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。

1.本综合征的共同特征有

(1)皮肤和血管脆弱,皮肤轻度损伤即易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也易形成瘀斑 。

(2)皮肤过度伸展 ,可牵引出很长的皮襞,老年时皮肤松垂,尤以肘部为著,全身皮肤变薄。

(3)关节活动范围过大,髌,肩,髋,锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。

(4)束臂试验阳性 。

(5)常伴有继发感染 。

(6)有时合并心脏畸形 如二尖瓣脱垂 ,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄 ,房,室间隔缺损 ,法洛四联症等。

(7)其他:可发生各种疝,如脐疝,腹股沟斜疝,裂孔疝等,肺部病变如肺破裂,气胸 ,肺气肿等,龋齿或牙周炎也可发生。

2.本综合征及其11个亚型分别介绍如下

(1)第Ⅰ型:又称Gravis型,最多见,也称重症型,早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂,新生儿可有先天性髋关节脱位 ,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤,随着小儿的生长发育,可发生选择性关节习惯性脱位,关节腔积液,足畸形 ,腰椎畸形,常发生静脉瘤。

(2)第Ⅱ型:又称Mitis型,本型为第Ⅰ型的轻型,关节活动过度多见,还可有手掌的皮肤松弛,足底常有皱褶,皮肤脆性增加 ,创伤 后伤口愈合慢,本型较Ⅰ型症状轻。

(3)第Ⅲ型:本型又称良性过度活动型,该型以关节活动过度为其特征,主要表现于髌,肩,髋,锁骨等关节异常,合并慢性脱位,皮肤骨骼畸形较轻。

(4)第Ⅳ型:为皮下出血型,动脉型或称Sack型,无皮肤过度伸展,但皮肤菲薄,可以透见皮下的网状静脉,易于出血,常因动脉破裂或消化道穿孔 而死亡,很少活到20岁,有时可合并多种先天性心血管系统异常,包括法洛四联症,房间隔缺损 ,肺动脉和主动脉异常等,此型病人可形成主动脉夹层动脉瘤,而且血管瘤易于自发性破裂,也可出现主动脉根部扩张,而造成主动脉瓣反流。

(5)第Ⅴ型:皮肤过度伸展症状同第Ⅰ型,但其关节过度活动性较轻且局限,常有骨关节畸形 及关节血肿,身材多矮小,易合并先天性心脏病,尤以二尖瓣脱垂为多见。

(6)第Ⅵ型:除有本综合征上述的共同特征外,尚有圆锥角膜,晶体脱位,视网膜剥离,蜘蛛状指,脊柱侧弯 等马方综合征样症状,因此,本型也称马方样过度活动综合征。

(7)第Ⅶ型:亦称多关节松弛 型,以多关节松弛为其主要临床表现,可出现反应迟钝 。

(8)第Ⅷ型:为牙周炎型,本型患者皮肤脆性增加,易创伤后出血,关节活动过度仅限于手指,临床表现以牙周炎为其特征。

(9)第Ⅸ型:本型多表现为智力低下,除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外,多有严重的智力低下,并有疝的形成,如脐疝,腹股沟斜疝等。

(10)第Ⅹ型:为血小板功能障碍型,本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外,其特异性表现为血小板聚集功能障碍。

(11)第Ⅺ型:为关节松弛型,本型以关节活动过度为其特征,尤以肩关节脱臼为常见。

除上述症状外,埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状 ,中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起,如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血,颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状,视网膜血管迂曲,扩张引起的增生性视网膜炎或视网膜剥离及癫痫大发作等,肌肉症状可见有肌肉发育不良 伴肌无力 ,也可见有肌萎缩。

原文链接:https://www.diseasewiki.com/jibing/12438.html,转载请注明出处。

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