鋸状細胞性貧血腎臓病

　　鋳型細胞性腎病は、血红蛋白のβ鎖鎖鎖の異常な遺伝子を原因とする遺伝性疾患です。患者は両親から2つの同じ異常な血红蛋白遺伝子を受け取り、純合子と呼ばれます。赤血球は正常な血红蛋白（HbA）を欠乏し、異常な血红蛋白（HbS）で置き換わります。これを鋳型細胞性貧血または鋳型細胞病と呼びます。患者は一方の親から異常な血红蛋白遺伝子を受け取り、雑合子と呼ばれます。赤血球には正常と異常の両方の血红蛋白が含まれますが、正常なものが50％以上です。これを鋳型細胞傾向と呼びます。この2つの原因が鋳型細胞性腎病の発生に寄与します。

　　この病気の最も一般的な2つの合併症と障害は骨壊死と骨髄炎です。腎損傷の主な合併症は急性慢性腎機能不全です。酸素不足、疲労、感染、脱水、発熱、冷え、酸中毒などの要因が赤血球の鋳型変化を促進します。一部の患者は夜間、感染、冷えによって鋳型変化が悪化し、大量の溶血が発生し、急性危機を引き起こすことがあります。

　　型によって異なりますが、本症候群の臨床症状は以下の通りです：

　　1、純合子型鋳型細胞病型

　　この型は程度の異なる溶血性貧血、軽度の黄疸があり、血管閉塞危機が特徴的です。通常、躯幹や四肢に劇的な痛みが発生し、内臓、骨、関節、筋肉の痛みが含まれます。特に手の甲、付属骨、指（趾）骨の梗塞が多く見られます。感染、脱水、酸素不足、酸中毒が原因となります。

　　2、雑合子型鋳型細胞病型

　　この型は通常無症状であり、溶血性貧血を引き起こしません。したがって、鋳型細胞傾向とも呼ばれています。重篤な酸素不足の状況下にのみ微循環障害が発生し、主に腎髄質の直腎動脈に発生します。この場所では顕著な高渗透圧があり、赤血球が脱水分失しやすくなります。また、低酸素血症と低pH値の生理学的特徴により、赤血球が鋳型変化し、腎髄質の血流が停滞し、さらに血管閉塞が発生することがあります。重篤な場合には腎乳頭壊死が発生することがあります。

　　本症候群に対する特別な治療法はまだ存在しませんが、患者に鋳型変化を引き起こす原因を避け、自己管理を強化し、暖房に注意し、疲労を避けるなどすれば、急性危機の発生を防ぎ、予後を改善するのに非常に有益です。漢方と西洋医学を組み合わせた総合療法を用いることで、効果がさらに高まります。

　　この病気は異常なヘモグロビンによって引き起こされる血液病であり、診断のためには以下のような検査が必要です：

　　1、血液検査

　　この病気は、異常なヘモグロビンによって引き起こされる血液病であり、正常なヘモグロビン（HbA）が異常なヘモグロビン（HbS）に置き換わります。ヘモグロビン電泳では大量のHbSが見られ、鋼細胞形成試験が陽性になります。

　　2、尿検査

　　尿検査では血尿、蛋白尿、低渗透性多尿が見られます。この病気は純合子型または雑合子型に関わらず、血尿が発生します。肉眼血尿が見られることがありますが、主に顕微鏡下血尿が見られ、これは腎質や腎乳頭の微小な壊死によるものであり、腎小球性血尿の可能性もあります。鋼細胞病では典型的な腎症候群が発生し、この時は腎症候群の実験室の変化が見られます。

　　この病気の患者は、軽くて消化しやすい食事を摂り、魚介類、牛肉、羊肉、刺激的な香辛料、酒、そしてすべての発物などを避けなければなりません。特に陰虚の患者は特に注意する必要があります。同時に、患者は新鮮な野菜や適量の果物を多く摂り、適切な水分を摂取し、病気の回復を早めるための助けとなります。

　　この病気の治療原則は、鋼細胞病の治療と腎損傷の治療を含みます。鋼細胞病の治療は、鋼変を逆転させる、鋼変を解除する、血液粘度を低下させる、対症療法を中心とし、鋼変を悪化させる要因を避けることを主とします；腎損傷は対症療法を中心とします。

　　薬は鋼変を逆転させる可能性がありますが、遺伝的欠損を矯正することはできません。鋼変に対する薬は鋼変を解除し、血液粘度を低下させることで微循環を改善し、血液灌流を増加させ、組織への酸素供給を向上させ、腎損傷を軽減し、症状を緩和します。雑合子鋼細胞病は一般的に治療は必要ありません。なぜなら、雑合体の溶解度は35％～68％であり、溶血の程度は低いからです。理想的な抗鋼変薬はまだ見つかっていません。現在、常用されている薬には硫酸ジン、ジヒドロエルゴタミン（ハイテキン、ヒドロエルゴタミン）、30％尿素糖溶液、メチルジアセチルジアミン、カーボイルリン酸、5-アゾシチジン（5-Azacytidine）、ノートロピル（ピラシタン、アニラシタンを含む）などがあります。