L'hyperplasie bilatérale congénitale de la corticale surrénale

　　L'étiologie de la maladie n'est pas claire. La plupart des chercheurs ne sont pas d'accordCorticotrophine (. La transition de la pathogenèse d'hyperplasie de nodule dépendante de l'ACTH à la non-dépendante. Il a été prouvé que l'hyperplasie de nodule dépendante de l'ACTH (AIMAH) peut être causée par des facteurs autres que l'ACTH, et actuellement, des peptides inhibant la gastrine (GIP), la vasopressine d'arginine (AVP), la β2-Les récepteurs d'adrénaline exprimés anormalement dans les glandes surrénales peuvent entraîner l'AIMAH. L'hyperplasie congenitale surrénale la plus courante est21L'absence d'hydroxylase, environ95Pourcentage au-dessus de.21Le gène de l'hydroxylase a été cloné et localisé dans6Site de l'antigène hétérologue humain des leucocytes,95Pourcentage des patients atteints d'hyperplasie congenitale surrénale bilatérale a21L'absence du gène de l'hydroxylase. Actuellement, on peut utiliser ses sondes de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) pour diagnostiquer des mutations ponctuelles ou des déficits dès l'étape du blastocyste. Un diagnostic précoce est très important, sinon les patients hypoparathyroïdiens peuvent être en danger de mort. Un diagnostic précis chez les patients avec un historique familial peut commencer dès le début de la grossesse. Si pendant la grossesse6En même temps, l'injection intracutanée de corticoïdes hormones est très efficace pour prévenir la masculinisation des organes génitaux externes des fœtus féminins. À l'avenir, la sélection et l'implantation de l'embryon normal pourrait être utilisée comme stratégie de traitement. Après la naissance, on peut administrer des corticostéroïdes surrénaliens en quantité suffisante pour inhiber la sécrétion d'ACTH, pour inhiber la production excessive d'androgènes par les glandes surrénales, maintenir l'équilibre des électrolytes et prévenir la fusion prématurée des os. Pendant le traitement, il est important de surveiller la croissance et l'âge osseux. Les malformations des organes génitaux externes nécessitent une chirurgie de correction, y compris la réduction du clitoris en conservant les vaisseaux et les nerfs du clitoris, et la plastie vaginale et vulvaire. Après l'âge adulte, on peut induire l'ovulation en régulant la dose de corticostéroïdes surrénaliens pour atteindre l'objectif de la grossesse.

　　Des défauts congenitaux des enzymes surrénaliennes entraînent une formation anormale des stéroïdes. Chez les femmes, cela provoque une pseudo-hermaphroditie, avec un grand organe reproducteur mâle. Les déficits d'enzymes sont associés à une quantité excessive de produits androgènes dans l'utérus fœtal, ce qui entraîne un développement normal des structures génitales féminines de l'utérus de Müller (c'est-à-dire les ovaires, l'utérus et le vagin), mais une action androgénique excessive dans le système urinaire et génital et dans les nodules reproducteurs, ce qui conduit à la jonction de la vulve et de l'urètre, avec un clitoris hypertrophié, bas et ouvert. Les labies sont souvent hypertrophies, et dans les cas graves, il peut y avoir une uréthrosténie et des testicules cryptochromes. La corticale surrénale est responsable d'un déficit de cortisol de divers degrés en raison de la sécrétion d'une grande partie de stéroïdes androgènes synthétiques. Un traitement retardé entraîne inévitablement un ralentissement de la croissance, peut entraîner une cardiopathie ischémique et peut entraîner une mort précoce par infarctus du myocarde.

　　L'hyperplasie congenitale bilatérale de la glande surrénale corticale peut se manifesterL'hormone corticotrope de l'adrenalienne (. L'augmentation de la sécrétion d'ACTH entraîne une hyperplasie bilatérale de la glande surrénale corticale. La glande corticale hyperplasique synthétise en continu en grande quantité des androgènes et des corticostéroïdes salins hypotenseurs.

　　20～22Le déficit en carbonyle est responsable d'une hyperplasie congenitale rare des glandes surrénales grasses, une production complète des hormones stéroïdiennes est souvent déficiente, sans traitement de remplacement suffisant, les bébés mourront prématurément.

　　3β-Le déficit en hydroxylase des stéroïdes hydroxylés rend impossible la synthèse de la progestérone, de l'aldostérone et du cortisol, la production de déhydroépiandrostérone est excessive, cette syndrome inhabituel est caractérisé par une hypotension, une hypoglycémie et une hypoplasie androgénique masculine. Les femmes sont rarement hirsutes, avec une pigmentation brune variable.

　　21-Un déficit ou un manque d'hydroxylase rend17-La carboxylprégénone ne peut pas être transformée en cortisol, les insuffisances courantes sont deux formes :

　　1Il y a plusieurs types de perte de sodium, une faible ou une absence d'aldostérone;

　　2Ce qui est courant est le type non diurétique, des poils excessifs, une masculinisation, une hypotension et une pigmentation sont courants.

　　17α-Le déficit en hydroxylase est le plus souvent observé chez les femmes patients, certaines atteignent un niveau faible de cortisol à l'âge adulte, avec une augmentation compensatoire de l'ACTH. L'amenorrhée primaire, l'infertilité, et rarement l'hypoplasie androgénique. L'hypersecretion des corticostéroïdes salins entraîne une hypertension, principalement11-L'augmentation de la désoxycoytketone est principalement responsable.

　　11β-Le déficit en hydroxylase rend la formation de cortisol et de corticostérone impossible, la libération d'ACTH est élevée, entraînant une pigmentation brune profonde. En raison11-L'hypersecretion de désoxycoytketone entraîne une hypertension, sans anomalies des caractéristiques sexuelles.

　　18-Le déficit en hydroxylase des stéroïdes rend rare la dermatose, due à un blocage spécifique de la dernière étape de la biosynthèse de l'aldos tone. Par conséquent, les patients perdent beaucoup de sodium urinaire, ce qui entraîne une déshydratation et une hypotension.

　　Après l'adolescence, il est rare de trouver des symptômes androgéniques tels que l'hypertrophie des poils et l'amenorrhée, mais il peut y avoir des symptômes androgéniques occasionnels à la moyenneâge, cette anomalie enzymatique légère de la glande surrénale acquise est appelée phénomène de masculinisation bénigne de la glande surrénale.

　　Les organes génitaux externes des nouveau-nés femelles ressemblent à ceux d'un urétrale ectopique grave et d'un testicule inguinal, les garçons sont généralement normaux à la naissance, mais les fœtus dans l'utérus ont une quantité excessive d'androgènes, donc ils ont des anomalies évidentes.

　　Les patients non traités présentent des poils excessifs, une masse musculaire accrue, l'amenorrhée et le développement des seins, les organes reproducteurs des patients mâles sont anormalement grands. L'excès d'androgènes inhibe la sécrétion de gonadotrophines, entraînant une atrophie des testicules. Dans des cas extrêmement rares, une augmentation de la glande corticale surrénale dans les testicules peut rendre les testicules plus grands et plus durs, la plupart des patients n'ont pas de sperme après l'adolescence en raison de l'hyperplasie corticale surrénale. En raison de l'hyperplasie corticale surrénale, les patients3～8L'augmentation soudaine de la taille à l'âge de l'année rend les enfants plus grands que leurs pairs. Environ9～10L'excès d'androgènes à l'âge de la croissance provoque une fusion précoce des épiphyses, ce qui stoppe la croissance et rend les patients plus petits après leur croissance. Les deux sexes montrent des comportements provocateurs et une augmentation de la libido, ce qui entraîne des problèmes sociaux et disciplinaires, surtout chez certains garçons.

　　Si l'hypertrophie congenitale bilatérale de la corticosurrénale est diagnostiquée précoce, même avant la correction chirurgicale de la malformation des organesL'hormone corticotrope de l'adrenalienne (. Si la sécrétion d'ACTH est sécrétée, l'apparence peut être découverte normalement, et la croissance est extrêmement bonne. Un traitement retardé entraîne inévitablement un ralentissement de la croissance, peut entraîner une cardiopathie ischémique, et peut mourir prématurément d'infarctus du myocarde. Dans certains cas de pseudo-hermaphrodites féminins, la menstruation peut revenir après le traitement. Lorsque la malformation n'est pas grave ou que le patient est corrigé chirurgicalement, il peut devenir enceinte et avoir des enfants.

　　Les patients souffrant d'hypertrophie congenitale bilatérale de la corticosurrénale urinaires17-Les niveaux de corticoïdes sont supérieurs à ceux des normaux de même sexe et de même âge. Le niveau de孕酮 dans l'urine augmente prématurément (ce qui est supérieur à l'urine17-Le niveau de KS est plus sensible, car le孕酮 est le précurseur des androgènes), le sang17-L'augmentation du niveau d'hydrocortisone est l'indicateur le plus sensible, applicable aux enfants. Les tests chromosomiques sont normaux, les rayons X révèlent une ossification précoce. L'urographie latérale montre le vagin, l'urètre et la vessie. La tomodensitométrie montre les glandes surrénales hyperplasiques. L'uroscope peut voir le vagin ouvert sur la paroi postérieure de l'urètre, et peut également entrer dans le vagin et voir l'utérus.

     La diète des patients souffrant d'hypertrophie congenitale bilatérale de la corticosurrénale doit être légère et nutritive, en notant l'équilibre de l'alimentation. Manger plus de céréales, moins de nourriture salée et grasse. Manger plus de légumes et de fruits, moins de viande et de nourriture piquante et irritante.

　　Le diagnostic précoce de l'hypertrophie congenitale bilatérale de la corticosurrénale est absolument nécessaire. Un traitement raisonnable consiste à administrer des hormones corticostéroïdes, c'est-à-dire chaque soir11ingérer de la dexaméthasone orale à 0.5～1.5mg pour corriger le déficit, inhiberL'hormone corticotrope de l'adrenalienne (. La fludrocortisone est utile pour maintenir la pression artérielle et le poids chez les patients souffrant de syndrome hyposalinique sévère, elle peut être utilisée à 0.05～0.3mg, en fonction de la gravité de la maladie et de l'âge. Après la croissance, une opération peut séparer le vagin de l'urètre et placer l'orifice vaginale à sa position normale dans le perine. Si le clitoris est souvent érigé, il peut être envisagé de le retirer. Administrer prudemment des œstrogènes, ou commencer à utiliser des médicaments après la naissance pour réguler, peut maintenir l'apparence féminine des patients à pseudo-hermaphrodites et améliorer leur état psychologique.