Hypogénitalisme masculin

　　Premièrement, la cause de développement

　　Les principales causes de l'hypoplasie androgénique masculine sont : premièrement, l'action insuffisante des androgènes, bien que la synthèse de testostérone soit normale, l'action des androgènes est anormale. Deuxièmement, une déficience dans la synthèse des hormones sexuelles des testicules, lorsque les cellules stromales sont en difficulté pour se différencier ou que les enzymes ont des déficits héréditaires, cela peut entraîner46，les canaux génitaux mâles et les organes génitaux externes du fœtus XY ne se développent pas complètement, ce qui entraîne une hypoplasie androgénique masculine. Troisièmement, une anomalie structurelle ou une mutation du chromosome Y, ou d'autres anomalies chromosomiques entraînant un développement insuffisant des gonades.

　　Deuxièmement, mécanisme de développement

　　Le mécanisme de développement de l'hypoplasie androgénique masculine est lié aux déficiences dans les étapes suivantes de l'action des androgènes : la réduction de la production d'androgènes, comme3β-HSD,17β-HSD et5α-Déficit en réductase; mutation du gène du récepteur androgénique (AR), entraînant une diminution du nombre et une dysfonction de l'AR;5Déficit en alpha-réductase, incapable de convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT); des anomalies métaboliques des androgènes dans les cellules cibles, dont les mutations d'AR sont la principale cause de la féminisation des testicules complète et incomplete.

　　Le gène du récepteur androgénique humain (AR) est situé sur Xq11～12，et maintenant il a été découvert que les mutations du gène AR200 plus de types, dont les mutations de base unique représentent9au-dessus de 0％. Les mutations du gène AR entraînent une diminution de la force de liaison de l'AR et des anomalies de la structure du DNA, y compris la perte complète du gène, la perte des exons codant pour la zone de liaison de l'androgène ou la zone de liaison au DNA et les mutations de points.

　　1、完全型睾丸女性化：Le chromosome sexuel des patients atteints de féminisation des testicules est46，XY, souvent familial, l'analyse de la famille montre que c'est une maladie de transmission liée au chromosome X. Près du centromère du chromosome X long-Une mutation du gène du récepteur androgénique entraîne une carence en protéines spécifiques pour lier les androgènes dans les cellules cibles, bien que les androgènes biologiquement actifs soient présents, ils ne se lient pas et perdent leur réactivité. L'hypothalamus est également insensible aux androgènes et perd le mécanisme de feedback négatif, ce qui entraîne une sécrétion massive de gonadotrophines par l'hypophyse pour stimuler la prolifération des cellules stromales. Il a été prouvé que le gène du récepteur androgénique est situé sur Xq11～12de longueur supérieure à90kb, il y a8un exon, l'exon1occupent tout le extrémité氨基 du, et ont la fonction d'initier la transcription. La plupart des patients atteints de féminisation des testicules sont des mutations de points de gènes ou des délits de paires de bases, ce qui provoque une déficience des récepteurs androgéniques, empêchant la transformation des organes génitaux externes mâles et entraînant une différenciation en phenotype féminin et une maladie.

　　Ces patients souffrent de carence en récepteurs androgéniques dans les tissus cibles, donc ils ne sont pas sensibles à la testostérone, ce qui est le type le plus courant des pseudo-hermaphrodites mâles, avec une incidence d'environ1∶12Milliers. Ils ont une histoire familiale de maladie. Les testicules ressemblent microscopiquement aux testicules atrophiques avant la période de développement, les tubules séminifères sont fins, remplis de cellules de soutien et de cellules spermatogonales immatures, la spermatogenèse est perturbée, mais les cellules stromales continuent à proliférer, et ces testicules sont propices aux métastases malignes.

　　2、不完全型睾丸女性化：également connu sous le nom de5α-Syndrome de carence en réductase, les études génétiques ont confirmé que le karyotype des patients est46，XY. Les parents ont une phenotype normal, et l'apparition de la maladie augmente avec la parenté et le mariage. L'analyse de la famille montre que la plupart des cas peuvent être追溯到un ancêtre commun malade. Les deux sexes montrent une déficience anormale de l'enzyme, et les deux sexes ont des porteurs de gènes normaux, ce qui soutient une hérédité récessive autosomique.

　　已知在对雄激素敏感的靶组织中睾酮经5α-Déjà connu dans les tissus cibles sensibles aux androgènes, la testostérone après5α-La réductase, en se transformant en dihydrotestostérone, joue un rôle ; tandis que la testostérone et le dihydrotestostérone sont indispensables à la différenciation masculine des organes génitaux internes. Si le fœtus mâle manque de

　　Selon5α-Les résultats de la mesure de l'activité de la réductase montrent que la maladie peut être divisée en deux catégories : déficit en enzyme et instabilité en enzyme. Les résultats de l'analyse génétique montrent que la cause du déficit en activité enzymatique est due à des mutations et des déficits de gènes, ou à des mutations qui empêchent l'enzyme de se lier à la testostérone, ou qui affectent la fonction de l'enzyme ; ou des mutations autres que les gènes codant l'enzyme qui affectent l'expression du gène.

　　1、Micropénis :Un pénis micropénien (micropenis) est défini comme un pénis à l'apparence normale, avec une proportion de longueur/diamètre normale, mais une longueur du pénis inférieure à la moyenne de la longueur du pénis normal.2.5standard dépassé. La longueur du pénis est déterminée par le fait de tirer la tête du pénis le plus droit possible, c'est-à-dire la distance de la pointe du pénis à l'articulation pubienne lorsque le pénis est complètement érigé. Chez l'adulte, généralement, la longueur du pénis détendu est insuffisante3cm est un pénis petit.

　　2、Hypospadias :L'ouverture ectopique de l'urètre est située sur le côté abdominal de l'urètre, appelée hypospadias (hypospadias). L'ouverture de l'hypospadias peut se produire à tout point entre le périnée et le gland du pénis. L'extrémité distale de l'orifice urétral, le développement insuffisant de l'urètre et des tissus environnants, forme des fibres adhérentes qui tirent le pénis vers le côté abdominal. Les personnes avec une courbure pénienne congenitale ne sont pas toutes atteintes d'hypospadias, mais tous les hypospadias ont une courbure pénienne à différents degrés.

　　3、Orchidisme :L'orchidisme est défini comme l'absence de descente des testicules unilatéraux ou bilatéraux des nouveau-nés depuis le scrotum et leur arrêt à n'importe quel point du processus normal de descente. Autrement dit, il n'y a pas de testicules dans le scrotum ou il n'y en a qu'un côté.

　　Premier type : féminisation complète des testicules

　　Les organes génitaux externes du patient sont complètement identiques à ceux des femmes normales, le clitoris n'est pas hypertrophique, mais le vagin est assez superficiel, présentant un orifice bouché, sans col de l'utérus, il n'y a pas d'utérus et d'oviductes dans l'abdomen, aménorrhée primitive, les testicules peuvent être situés dans l'abdomen, la région inguinale et les grandes lèvres, la région inguinale étant la plus courante (78%），les seins se développent et s'élargissent des deux côtés, mais il y a peu d'organisation glandulaire, les mamelons ne se développent pas bien, le type de corps est féminin, une autre caractéristique de la maladie est que le patient n'a pas de poils axillaires et pubiens (femme sans poils).

　　Deuxième type : féminisation incomplete des testicules

　　Les voies génitales, les gonades, les hormones sexuelles plasmatiques et les hormones stimulantes des gonades, le chromosome, le mode de transmission, etc. sont identiques à la syndrome de féminisation complète des testicules, mais les parties génitales externes ont une masculinisation à différents degrés, accompagnée de la croissance des poils pubiens et axillaires, ce qui est dû à une quantité ou une qualité des récepteurs androgènes des tissus cibles inférieure au niveau normal et non à une absence complète, donc une manifestation de masculinisation à différents degrés.

　　1、Syndrome de Lubs :Les segments renaux du patient sont partiellement développés, ils ont des poils sexuels, un type de corps masculin, une fusion postérieure, les organes génitaux externes tendent à être féminins.

　　2、Gilbert-Syndrome de Dreyfus:Les patients ont une apparence masculine, le pénis est petit, avec une hypospadias urinaire, une partie des tubes mésentériques se développe, les seins sont hypertrophiques, le degré de masculinisation est intermédiaire.

　　3、Syndrome de Reifenstein:Les organes génitaux externes des hommes, le pénis est petit, avec une hypospadias urinaire de divers degrés, les scrotums sont bifurqués, les seins sont hypertrophiques pendant la phase de développement, il y a des poils sexuels, stérile.

　　4、Syndrome de Rosewater:Les organes génitaux externes et les conduits génitaux des hommes, les seins sont hypertrophiques pendant la phase de développement, la distribution des graisses est féminine, il y a des poils sexuels, stérile.

　　5、Hypospadias urinaire avec urètre pseudo-vaginal et scrotum:Ces patients, en raison de5-Un déficit en enzyme alpha-réductase, la testostérone ne peut pas être transformée en5-L'alpha-dihydrotestostérone, ce qui entraîne que le pénis ressemble à un clitoris, l'orifice urinaire est dans le perine, il y a une petite vagina, les tubes mésentériques se différencient comme les hommes normaux, c'est-à-dire qu'il y a des vésicules séminales, les tubes spermatiques, les appendices testiculaires et les tubes éjaculateurs s'ouvrent dans le sinus génital, les testicules sont dans le scrotum inguinal ou bifurqué, les patients adultes peuvent avoir des spermatozoïdes matures et divers types de cellules spermatiques dans le sperme, les patients en phase de développement présentent des caractères secondaires masculins: les muscles sont bien développés, la voix est basse, les seins ne se développent pas, le pénis est grand, il peut avoir une érection et éjaculer, les dosages hormonaux montrent que les valeurs de testostérone dans le sang sont les mêmes que celles des hommes normaux, mais5-La valeur de l'alpha-dihydrotestostérone est réduite, et les patients ne peuvent presque pas détecter l'alpha-dihydrotestostérone dans les tissus tels que le prépuce, le corps caverneux du pénis, etc.5-L'alpha-dihydrotestostérone, ce qui indique que ces tissus manquent de5-L'enzyme alpha-réductase, qui empêche le sinus urinaire et les organes génitaux externes de se développer suffisamment vers le sexe masculin, selon l'analyse de l'arbre généalogique du patient, le mode de transmission génétique du patient pourrait être une hérédité récessive chromosomique.

　　L'étiologie de cette maladie n'est pas claire, la détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce sont importants pour la prévention de cette maladie. Pendant la grossesse, il est nécessaire de faire des examens réguliers, si l'enfant a une tendance à la malformation développementale, il est nécessaire de faire un criblage chromosomique en temps opportun, après confirmation, il est nécessaire de faire une avortement médicamenteux en temps opportun pour éviter la naissance d'enfants malades. Les enfants avec une malformation des deux sexes doivent être2L'âge avant de déterminer son sexe, car2Les enfants de plus de un an ont développé une psychologie correspondante à leur sexe, donc s'ils changent de sexe, cela pourrait entraîner des anomalies psychologiques à l'avenir. Par conséquent, pour2Les enfants pseudohermaphrodites d'un âge supérieur devraient déterminer leur sexe en fonction de la morphologie des organes génitaux externes et du sexe social. Selon le sexe déterminé, choisir une opération de correction correspondante et, si nécessaire, administrer un traitement hormonal sexuel approprié pour favoriser le développement des caractères secondaires sexuels.

　　1、完全型睾丸女性化：Les dosages des hormones reproductrices montrent que les niveaux de FSH et de LH dans le sang sont normaux ou légèrement élevés, la concentration de testostérone est équivalente à celle des adultes mâles, et la concentration d'oestradiol est supérieure à celle des adultes mâles. La biopsie des testicules montre que la taille des testicules est petite, la membrane blanche est lisse, les tubuli séminifères, les appendices testiculaires et les tubuli spermatozoïdes sont sous-développés, les parois des tubes se détériorent, il y a des cellules spermatogonales, mais pas de spermatogenèse, les cellules interstitielles sont hyperplasiques et se trouvent rarement autour des tubuli spermatozoïdes.

　　2、不完全性睾丸女性化：Les niveaux de testostérone des patients avec une période de croissance endocrinienne sont similaires à ceux des hommes normaux, principalement un faible niveau de dihydrotestostérone, une augmentation du ratio entre eux, une réduction du taux de conversion de testostérone en dihydrotestostérone, une légère augmentation du plasma de l'hormone lutéinisée (LH), une légère augmentation de l'hormone lutéinisée (LH) dans les urines,17-Corticosteroides hydroxylés (17-HS) et17-Corticosteroides kététhylène-17- (17-KS) normal.

　　Il n'y a pas d'indications spéciales, mangez des aliments légers et riches en nutriments, attention à l'équilibre de l'alimentation. Évitez les aliments épicés et irritants. Pour éviter des récidives de la maladie, par exemple, les fruits de mer, le poulet, le chien, etc. En même temps, ne pas interdire les aliments irritants. Mangez plus de légumes frais et de fruits. Les légumes frais et les fruits contiennent une grande quantité de nutriments nécessaires à l'homme. Mangez plus de nourriture pour renforcer l'immunité, pour augmenter la capacité de résistance de l'organisme à la maladie.

　　1、完全型睾丸女性化：En raison de l'organe génital externe parfait de la femme, et de l'élevage selon les femmes, le principe de traitement reste le sexe féminin. Le point de contention dans le traitement est quand il faut enlever les deux testicules, car les testicules des patients sont sujets à la malignité, mais ce type de testicules peut causer la formation des secondaires sexuels féminins pendant la période de développement. Actuellement, il est considéré que dans2Avant 0 ans, la malignité des testicules est rare,2Après 0 ans, le taux de malignité augmente progressivement, après3Après 0 ans, l'incidence de la malignité des testicules peut atteindre25Pourcentage environ. C'est pourquoi, généralement, il est recommandé de retirer les deux testicules après la période de développement, de sorte que la féminisation soit plus parfaite et que la malignité des testicules soit évitée. En raison des symptômes similaires à la ménopause chez les patients après l'ablation des testicules, tels que le teint rougeâtre, la réduction des seins, l'atrophie de l'épithélium vaginal, etc., il est nécessaire de donner de l'estrogène à long terme pour le traitement de remplacement. Pour ceux qui ont un vagin trop superficiel ou étroit pour le coït, il est recommandé de prolonger ou d'élargir à temps. Il ne faut pas dire au patient que les glandes génitales sont des testicules, mais il faut dire qu'il ne peut pas avoir d'enfant, pour éviter que le patient ne subisse des blessures spirituelles difficiles à guérir.

　　2、不完全性睾丸女性化：Le traitement de la syndrome d'hypospadias incomplete est plus complexe que le type complet, car les changements génitaux externes sont plus importants. Par exemple, chez les patients atteints du syndrome de Reifenstein et du syndrome de Rosewater, les organes génitaux externes sont presque complètement mâles et tous sont élevés comme des mâles, le traitement consiste à corriger l'hypospadias, à enlever les tissus mammaires développés et à administrer des hormones mâles. Le syndrome de Lubs, en raison de l'orientation génitale externe féminine, est souvent élevé comme une femme, et doit être traité selon les principes de traitement des anomalies de la différenciation sexuelle. Pour les patients atteints d'hypospadias scrotal perineal pseudo-vaginal, en raison des signes secondaires sexuels mâles évidents apparus pendant la période de développement, après un diagnostic clair, ils doivent être traités comme des mâles et recevoir des traitements appropriés.