Syndrome de Turner chez l'homme

　　Cette maladie appartient à une maladie génétique d'anomalie chromosomique sexuelle.

　　L'anomalie chromosomique est une modification quantitative ou qualitative des chromosomes. Cela inclut l'augmentation par duplication de l'ensemble des chromosomes, la réduction ou l'augmentation du nombre de chromosomes paires, la réduction ou l'augmentation d'un segment d'un chromosome individuel, ainsi que la modification de la position d'un segment individuel des chromosomes. Ces anomalies peuvent être observées et identifiées au microscope et sont la cause fondamentale de la formation des maladies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques sont divisées en anomalies numériques et anomalies structurales.

　　Le syndrome de Turner chez l'homme est une maladie génétique de type anomalie chromosomique sexuelle. Les caractéristiques incluent une petite taille, un gâche, une distance entre les yeux accrue, un visage plat, une poitrine plate, une distance accrue entre les mamelons, une épaule en écharpe, un coude en écharpe, des ongles convexes et d'autres anomalies, donc on l'appelle le syndrome de Turner masculin ou pseudo-Turner, insuffisance de développement primaire des glandes sexuelles, testicules petits, pénis petit, il se manifeste souvent également par l'hypospadias, les tubules séminifères du testicule sont mal développés, mais les cellules interstitielles sont souvent hyperplasiques, la sécrétion de testostérone sanguine est normale ou diminuée, et l'hormone urinaire de stimulation de la gonadotrophine est accrue.

　　1Principalement manifesté par l'insuffisance de développement primaire des glandes sexuelles, testicules petits, pénis petit, il se manifeste souvent également par l'hypospadias, les tubules séminifères du testicule sont mal développés, mais les cellules interstitielles sont souvent hyperplasiques.

　　2Le corps est souvent similaire à celui du syndrome de Klinefelter, avec une petite taille, un gomphose du cou, une distance entre les yeux élargie, un visage stérile, une poitrine en éventail, une distance accrue entre les mamelons, un écart externe des coudes, des ongles proéminents et d'autres anomalies, donc appelé syndrome de Klinefelter mâle ou pseudo-Turner.

　　3Souvent accompagné d'une sténose de la valve pulmonaire et d'autres anomalies cardiaques

　　4L'intelligence est souvent basse et accompagnée de ptosis des paupières

　　5Il est important de noter que l'analyse de la karyotype chromosomique montre souvent des anomalies, principalement des hybrides, comme45XO/46XY,45XO/47XXY,45XO/46XY/47XXY, etc.

　　6Aucun historique familial

　　Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique héréditaire de mutation chromosomique sexuelle. La cause de la mutation chromosomique n'est pas claire, elle peut être liée à des facteurs environnementaux, génétiques, alimentaires, ainsi qu'aux émotions et à la nutrition pendant la grossesse, donc cette maladie ne peut pas être prévenue directement. La détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce sont importants pour la prévention de cette maladie. Pendant la grossesse, il faut faire des examens réguliers, si l'enfant a une tendance au développement anormal, il faut faire une analyse chromosomique le plus tôt possible, après confirmation, il faut faire une avortement médicamenteux le plus tôt possible pour éviter la naissance d'enfants malades.

　　1La sécrétion de testostérone plasmatique est normale ou réduite, et l'hormone stimulante de la gonadotrophine urinaire est élevée.

　　2Il est important de noter que l'analyse de la karyotype chromosomique montre souvent des anomalies, principalement des hybrides, comme45XO/46XY,45XO/47XXY,45XO/46XY/47XXY, etc.

　　3L'échocardiographie montre souvent une sténose de la valve pulmonaire et d'autres anomalies cardiaques.

　　Alimentation légère et riche en nutriments, attention à l'équilibre alimentaire. Éviter les aliments épicés et irritants. Pour éviter des récidives de la maladie, par exemple, les fruits de mer, la volaille, la viande de chien, etc. En même temps, ne pas interdire les aliments irritants. Manger plus de légumes frais et de fruits. Les légumes frais et les fruits contiennent une grande quantité de nutriments nécessaires à l'homme. Manger plus de aliments qui renforcent l'immunité pour améliorer la capacité de résistance de l'organisme.

　　1Traitement

　　Cette affection est principalement dirigée contre l'hypofonction primaire des glandes, le traitement peut utiliser des hormones sexuelles mâles, mais ne peut pas jouer un rôle dans la procréation (les cas légers peuvent également avoir la capacité de procréer). Si il y a des testicules cryptochromiens, en raison de l'absence de tendance à la malignité, il n'est pas nécessaire de les enlever; le taux de thyroïdite auto-immune est légèrement plus élevé, il faut faire attention à l'identification.

　　2Prévision

　　Les cas légers peuvent également avoir la capacité de procréer.