Delayedéveloppement de la puberté masculine

　　I. Causes de la maladie

　　La plupart des causes des retards de développement de la puberté chez les adolescents ne sont pas connues. Mais certaines causes des hypogonadismes hypogonadotropes sont déjà clarifiées, comme certains patients qui sont due à KAL, récepteur GnRH, PROP1ou DAX1causée par une mutation génétique.

　　Certains troubles génétiques ont leurs propres manifestations cliniques spécifiques, et le diagnostic est généralement sans difficulté, comme le syndrome de Kallmann, l'hypogonadisme hypogonadotrope, le syndrome de Frhlich et le syndrome de Laurence-syndrome de Biedl-Moon, etc. Si la cause ne peut pas être déterminée, une détection de mutation génétique pertinente peut être effectuée.

　　1et des maladies chroniques graves systémiques

　　Selon l'historique médical et l'estimation de la gravité de la maladie, on peut en conclure. Les anomalies génétiques causent une sécrétion anormale des hormones hypophysaires, qui est courante. Cela se manifeste par la perte de la capacité de synthèse et de sécrétion de GnRH par l'hypothalamus (peut être complète ou incomplète), et peut commencer à tout âge, la plupart des patients sont malades depuis l'enfance. Utiliser des prises de sang fréquentes (chaque5～10min1fois) La méthode de dosage du LH dans le sang périphérique et l'analyse indirecte de la sécrétion de pulsions de GnRH par l'analyse de pulsations de LH a été appliquée au diagnostic des patients souffrant d'IHH, et les résultats montrent qu'il y a5types d'anomalies : （1) Il n'y a pas de sécrétion pulsatile de GnRH, environ3/4。（2) La sécrétion d'impulsions de GnRH apparaît pendant le sommeil nocturne, et ces patients ont de grands testicules ou un historique de développement précoce de la puberté, semblable aux changements précoces de la puberté.3) Il existe une sécrétion d'impulsions de GnRH, mais l'amplitude des impulsions est inférieure à la normale, et ces petites impulsions de LH ne suffisent pas à exciter la sécrétion de testostérone par les cellules de Leydig.4) L'amplitude des impulsions de GnRH est élevée par rapport à la normale, mais la fréquence des impulsions n'est environ que la moitié de celle des personnes normales (les personnes normales12.0±1.1impulsions/24h), ces patients ont des fluctuations importantes dans la sécrétion de testostérone, et le niveau de testostérone diminue pendant les périodes sans impulsions. (5) La sécrétion de LH par l'induction de GnRH est normale, mais la LH n'a pas d'activité biologique et ne peut pas exciter la sécrétion des cellules de Leydig.

　　La plupart des patients souffrant de hypogonadisme sexuel ont un développement sexuel qui reste à un stade prépubertaire. Un petit nombre de patients ont déjà commencé la puberté, et la taille des testicules atteint le niveau de la phase II à III de la puberté.80% à90% des patients ont une Adam's apple petite, une absence de poils sous les aisselles, et les poils pubiens restent à la phase I ou II de Tanne.20% des patients ont une légère développement mammaire, qui peut être accompagnée d'un testicule caché.80% des os ont un âge osseux inférieur à l'âge réel. Environ40% des patients souffrent de perte ou de diminution de l'odorat (l'IHH accompagnée d'une anomalie olfactive est également appelée syndrome de Kallmann). D'autres anomalies corporelles ou pathologies potentielles incluent l'obésité, la petite taille, la labio-protubérance, la fente palatine, une arcade palatine élevée, une fente de la langue courte, une surdité nerveuse, une daltonisme, une ostéoporose, le4os métacarpien court, os phalangien long et cardiopathie congenitale et malformation rénale. La plupart des patients ont une intelligence normale.

　　2et-syndrome de Willi

　　Prader-syndrome de Willi également appelé Prader-Labhart-Willi-syndrome de Fanconi, Prader-Labhart-syndrome de Willi ou hypotonia musculaire-intelligence inférieure-hypogonadisme-syndrome d'obésité.

　　Cette maladie a été décrite en1956année a été rapportée pour la première fois par Prader, en Chine1985année a été rapportée par Wang Defen7cas, l'étiologie de cette maladie n'est pas connue, et il est souvent observé que les patients ont15translocation de la centromère du chromosome15q11-12microdélétion, mais souvent accompagnée de14et15d'autres anomalies chromosomiques.

　　Les principaux symptômes de cette maladie sont une hypotonia, une intelligence inférieure, une mauvaise performance scolaire, le niveau d'intelligence quotient environ60, hypogonadisme avec absence ou développement incomplet des organes génitaux externes, pénis petit, peut être accompagné d'un hypospadias, l'une des principales causes de l'obésité peut être liée à une consommation excessive de nourriture et une réduction de l'activité. Certains patients souffrent de diabète, dont le mécanisme d'apparition n'est pas clair, mais il est au moins lié à l'obésité. Les patients sont de petite taille, les extrémités des membres sont courtes, le visage est inégal, le front est petit, les yeux sont petits, les strabismes ou d'autres malformations du visage, du crane et des membres.

　　Le diagnostic de cette maladie repose principalement sur une hypotonia, une intelligence inférieure, une hypogonadie (ou un développement pubertaire absent) et l'obésité, mais il faut noter que cela peut être confondu avec la dystrophie musculaire congenitale, la myasthénie grave et l'obésité-Syndrome d'infertilité生殖 (syndrome de Frhlich) et Laurence Moon-et la distinction du syndrome de Biedl.

　　3, une anémie méditerranéenne

　　Les garçons atteints d'anémie méditerranéenne souffrent souvent d'hypogonadisme hypogonadotrope, avec une réduction de la sécrétion de GnRH et l'absence de impulsions, et dans les cas graves (accompagnés d'hémochromatose sévère), la dysfonction des gonades est souvent une lésion irréversible. Cependant, dans les cas légers, elle est souvent réversible, et l'une des méthodes pour distinguer la lésion réversible de la lésion irréversible est de mesurer précisément les caractéristiques des impulsions de GnRH. L'IRM montre que certains patients souffrent de syndrome de selle vide, avec une réduction de la capacité pituitaire, une atrophie de l'adénopituitaire, une minceur du pédicule pituitaire et une accumulation de fer dans le pituitaire et le tronc cérébral. Par conséquent, les patients doivent être traités dès que possible avec l'HCG et (ou) androgènes, et éviter l'accumulation de fer due à une transfusion excessive.

　　4, une hypoplasie corticosurrénale congenitale avec hypogonadisme DAX1(AHC)

　　une mutation génétique entraînant une X-La maladie d'adénopathie corticosurrénale hypogonadotrope sexuelle et hypogonadisme hypogonadotrope, les nourrissons mâles montrent une insuffisance corticosurrénale primaire dès la naissance, qui peut s'améliorer dans une certaine mesure pendant l'enfance. Cependant, il n'y a pas de développement pubertaire, et dans certains cas légers, les symptômes sont très légers, se manifestant uniquement par un développement pubertaire retardé et une insuffisance corticosurrénale légère, ce qui peut parfois être mal diagnostiqué comme un 'retard de développement pubertaire constitutionnel'. Par exemple, Achermann et al. ont rapporté106Cas de hypogonadisme hypogonadotrope散发性及“体质性青春期发育延迟”患者中筛查DAX1La mutation génétique, il n'a pas été trouvé de cas positifs de mutation, donc DAX1Le retard de développement de la puberté causé par la mutation génétique est rare.

　　Deuxièmement, mécanisme de pathogenèse

　　De nombreuses pathologies peuvent entraîner un retard de développement de la puberté, les plus courantes en clinique sont :

　　1、Tumeurs du système nerveux central, telles que les tumeurs craniopharyngiomes et les tumeurs germinales, etc;

　　2、Hypothalamus-La fonction hypophysaire est réduite, comme l'hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique et l'atteinte hypophysaire de la nanisme, etc;

　　3、Déficit primaire de la fonction des testicules, tels que le syndrome de Klinefelter et l'insuffisance des glandes sexuelles, etc;

　　4、Maladies chroniques systémiques graves, telles que l'anémie, le syndrome d'absorption déficiente, l'asthme bronchique, la néphrite et la cardiopathie congenitale, etc. Les patients atteints de retard constitutionnel de la puberté n'ont pas les pathologies mentionnées ci-dessus, et le mécanisme de pathogenèse n'est pas clair.

　　Le retard constitutionnel de la puberté est dû à un retard de réactivation du générateur de impulsions LHRH, ce qui rend le LHRH sécrété par le patient manquant à l'âge où il devrait développer la puberté, accompagné d'une réduction de la réponse des glandes sexuelles aux hormones trophiques sexuelles, ce qui est une hypogonadisme fonctionnel, un type de variation du développement de la puberté normale. L'insuffisance des glandes sexuelles est due à l'hypothalamus-L'hypophyse-Des anomalies de développement de la puberté retardée ou non développée causées par des lésions organiques de la fonction de l'axe sexuel.

　　Cette maladie, en plus du retard de développement des organes génitaux, peut être accompagnée de déficits des secondaires des caractères sexuels, tels que la perte des poils de barbe, une petite taille, une insuffisance ou un développement anormal des testicules. La faiblesse ou l'absence de sperme dans le sperme peut entraîner l'infertilité masculine.

　　Bien que les causes soient différentes, les caractéristiques communes de leur manifestation clinique sont :Le développement de la puberté est retardé ou non développé, l'examen physique montre que les organes génitaux externes sont infantiles, se trouvent à l'étape précédant le développement de la puberté, les poils pubiens et axillaires ne poussent pas évidemment, la taille des testicules est souvent plus petite que4mL, la voix reste童音, en raison de l'apparence infantile, les parents, les enseignants et les camarades de classe traitent souvent le patient comme un enfant, ce qui nuit à l'estime de soi du patient, parfois il peut y avoir un sentiment d'infériorité, il ne veut pas participer à des activités collectives, ce qui affecte la capacité de traitement des relations humaines après l'adolescence.

　　1、Les causes de cette maladie sont multiples, l'une des causes peut être la dominance autosomique, la récessive, X-Liaison sexuelle3Ce type de transmission héréditaire peut être familial ou sporadique, des examens génétiques avant et après mariage peuvent être effectués.

　　2、S'il est fortement suspecté que le développement de la puberté est retardé, des examens nécessaires peuvent être réalisés, comme s'il y a une seule mauvaise performance, ne pas faire de diagnostic arbitraire, généralement, il peut être suivi1～2ans.

　　Choisissez les examens pertinents en fonction de la maladie, par exemple, l'hypothalamus-L'hypophyse-Les hormones de l'axe sexuel des glandes sexuelles (LH, FSH, T) et d'autres hormones endocriniennes (comme T3T4La détermination des niveaux de TSH et GH, etc., et l'examen de la stimulation GH est recommandé si nécessaire.

　　1、examen chromosomique：pour exclure les troubles du développement des gonades causés par des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Turmer et le syndrome de Kline-syndrome de Felter.

　　2、examen radiographique ou imagerie par IRM ou CT:afin de détecter rapidement les lésions占位性鞍区或其他疾病，测定骨龄，了解是否有减退的腺垂体功能。

　　、les aliments que les hommes en retard de développement de la puberté devraient manger pour être bons pour le corps

　　1、les garçons ont une appétit plus fort et une plus grande quantité de nourriture pendant la période de développement, donc l'apport en aliments céréaliers est très important. Les aliments céréaliers incluent le riz, la farine, le millet, le maïs et la patate douce. Ils sont la principale source d'énergie de l'homme, en même temps, les protéines, les sels minéraux et les vitamines du groupe B que fournissent les aliments céréaliers occupent une certaine proportion dans l'alimentation, les aliments céréaliers sont à la fois larges, économiques, et sont une partie importante de l'alimentation quotidienne des adolescents chinois. En règle générale,13-17ans de jeunes, le repas principal par jour ne devrait pas être inférieur à500 grammes, sinon, après une longue période, cela apportera nécessairement des conséquences néfastes. Les produits animaux tels que le poulet, le poisson, le porc, le bœuf, les aliments laitiers, etc. sont les meilleures sources de protéines.

　　2、si les produits animaux ne peuvent pas être fournis quotidiennement en quantité suffisante, il faut utiliser les ressources abondantes de soja en Chine pour absorber des protéines végétales, pour garantir la quantité quotidienne de protéines des adolescents. Par conséquent, l'absorption fréquente de produits à base de soja peut à la fois améliorer la variété des aliments et augmenter les nutriments, et est très économique.

　　3、en même temps, il faut aussi noter de manger plus de produits de la mer, de légumes, de fruits, etc. Comme les os des garçons grandissent plus rapidement pendant la puberté, il faut manger plus de produits riches en calcium, phosphore et autres minéraux, tels que les coquilles de crevette, le konjac, les produits laitiers, les produits à base de soja, etc. Chaque jour, il devrait être mangé400 grammes à500 grammes de légumes frais, pour garantir l'apport en vitamines et minéraux, fibres.

　　、les aliments que les hommes en retard de développement de la puberté devraient éviter de manger

　　1、manger moins de produits frits à l'huile, frits.

　　2、ne pas fumer, ne pas boire d'alcool.

　　3、boire moins de café, de cola et d'autres boissons stimulantes.

　　、traitement de la retardation du développement de la puberté constitutionnelle

　　1、le développement précoce de la puberté constitutionnellement retardé, une fois le diagnostic établi, lorsque l'âge osseux du patient atteint ou légèrement inférieur à l'âge de développement de la puberté, il peut être suivi tous les six mois1fois, observer l'évolution du développement sexuel, les projets de suivi incluent le développement des caractéristiques sexuelles et des organes génitaux externes, la détermination du niveau de LH, FSH, T et la progression de l'âge osseux. Cliniquement, on se concentre sur la croissance, le développement des secondaires, en particulier les poils pubiens, le développement des organes génitaux externes, la mesure du volume des testicules. Si les testicules grandissent progressivement, on peut continuer à observer, généralement les patients sont1～2ans, il y aura un développement précoce évident de la puberté. Si la T dans le sérum peut être mesuré (>) 0.7nmol/L), ce qui indique également que les développements sexuels apparaîtront manifestement environ six mois après

　　2、si l'âge osseux est manifestement en retard, les parents et le patient lui-même sont sous une forte pression psychologique, peu importe la clarté du diagnostic, on peut d'abord utiliser un traitement à petite dose de hormones sexuelles pour promouvoir le développement des secondaires et la progression lente de l'âge osseux. Cela est particulièrement important pour ceux qui sont manifestement petits de taille; si en même temps il y a une carence en GH, on peut d'abord utiliser le traitement par rhGH pour promouvoir la croissance de la taille, puis envisager la question du développement sexuel. Les garçons peuvent utiliser11-Capsules de testosterone acide, la méthode est l'oral40mg, toutes les8～12heures1fois; après six mois de traitement, arrêter le traitement et observer3～6mois. Une partie des patients peut présenter un développement sexuel spontané; si le développement sexuel spontané ne se manifeste pas après l'arrêt du traitement, le traitement peut être répété2～3Un traitement, la plupart des patients souffrant de retard de développement sexuel constitutionnel peuvent présenter un développement sexuel spontané; si après le traitement ci-dessus, le patient ne peut pas présenter de développement sexuel spontané, ou même si le développement sexuel déjà apparu présente des signes de régression, il faudrait envisager la possibilité d'un développement sexuel organique insuffisant. Ce dernier peut être traité initialement avec une petite dose d'hormones sexuelles mâles, puis passer à une dose adulte suffisante pour promouvoir le développement complet des secondes caractéristiques sexuelles et maintenir la fonction sexuelle. Les patients souffrant de dysfonction sexuelle incomplete ont besoin d'un traitement de remplacement hormonal androgénique à vie.

　　Deuxième partie : traitement de la diminution de la fonction sexuelle masculine chez l'homme

　　Les causes et les mécanismes pathogéniques de la diminution de la fonction sexuelle masculine sont différents, et les manifestations cliniques et les types sont variés, mais leur point commun est la diminution de la fonction sexuelle. Les principes de traitement sont généralement similaires, mais le traitement de certaines maladies spécifiques doit être traité spécifiquement. Il est d'abord nécessaire de poser un diagnostic clair et de choisir un plan de traitement correct. Sauf pour l'orchidisme infantile et certaines maladies nécessitant un traitement expérimental, une grande partie des hypogonadismes de haute et basse GHT nécessitent un traitement médicamenteux ininterrompu, et les méthodes spécifiques de traitement peuvent être modifiées en fonction de la situation, mais il est interdit d'arrêter les médicaments de manière aveugle, d'éviter les doses trop élevées ou trop basses. Une supplémentation à long terme et raisonnable des préparations de testostérone estomacale n'affecte pas la réaction et l'effet thérapeutique des autres médicaments.

　　1、La diminution de la fonction sexuelle masculine peut survenir pendant le développement embryonnaire, avant la puberté, pendant la puberté et chez l'homme adulte sexuellement mature. Par conséquent, les points de départ du traitement sont différents et les objectifs du traitement ne peuvent pas être complètement identiques. Le premier objectif est d'induire, de promouvoir et de maintenir les secondes caractéristiques sexuelles et la fonction sexuelle masculine, et le second est d'induire et de maintenir la spermatogenèse, de promouvoir ou de restaurer la capacité de procréer. Le premier est plus facile à atteindre, tandis que le second est difficile à atteindre pour la plupart des patients souffrant de dysfonction hypogonadique primaire et de syndrome d'antihormone androgénique.

　　2、Il est nécessaire de traiter de manière prolongée et systématique la diminution de la fonction sexuelle masculine, et souvent, les résultats du traitement sont très éloignés des attentes des patients et des parents. Pour certaines demandes et désirs irrationnels, il est nécessaire de clarifier dès le début du traitement, afin de pouvoir établir une coopération et une coordination étroites entre le médecin et le patient, atteindre les objectifs escomptés et éviter les litiges médicaux.