Male pseudohermaphroditism

　　First, etiology

　　The main causes of male pseudohermaphroditism are: first, incomplete androgen action, the synthesis of testosterone is normal, but the androgen action is abnormal. Second, the defect in testosterone synthesis, when stromal cell differentiation is impaired or enzymes have hereditary defects, it can lead to46, the male reproductive tract and external genitalia of XY fetus do not differentiate completely, resulting in male pseudohermaphroditism. The third is structural abnormality or gene mutation of Y chromosome, or other chromosomal abnormalities leading to incomplete gonadal development.

　　Second, pathogenesis

　　The pathogenesis of male pseudohermaphroditism is related to the defects in the following androgen action stages: reduced androgen production, such as3β-HSD,17β-HSD and5α-Reductase deficiency; Androgen receptor (AR) gene mutation, causing a decrease in AR quantity and dysfunction;5α Reductase deficiency cannot convert testosterone to dihydrotestosterone (DHT); Abnormal androgen metabolism in target cells, etc., among which AR mutation is the main cause of complete and incomplete testicular feminization.

　　The human androgen receptor (AR) gene is located on Xq11～12, and now it has been found that AR gene mutations200 more types, among which gene single-base mutations account for9More than 0%. AR gene mutations cause a decrease in AR binding affinity and DNA structure abnormalities, including complete gene deletion, deletion of exons encoding the androgen binding region or DNA binding region, and point mutations, etc.

　　1、πλήρης ανδρικό γεννητικό όργανο:The chromosome sex of patients with testicular feminization is46, XY, often familial, and family analysis is X-linked recessive disease. Near the centromere of the long arm of the X chromosome-Mutations in the androgen receptor gene cause the target cells to lack specific proteins that bind to androgens, although there is biologically active androgen, it does not bind to it and loses its reactivity. The hypothalamus is also insensitive to androgens and loses the negative feedback mechanism, leading to the pituitary gland secreting a large amount of gonadotropin to stimulate the proliferation of stromal cells. It has now been confirmed that the androgen receptor gene is located on Xq11～12, with a length greater than90kb, with8An exons, exons1It occupies the entire amino terminal and has the function of activating transcription. Most patients with testicular feminization are caused by gene point mutations or base pair deletions, leading to defects in the androgen receptor. This causes the transformation of male external genitalia to be blocked, and the disease occurs due to differentiation into female phenotype.

　　These patients are due to the lack of androgen receptor in the target tissue, so they are insensitive to testosterone, which is the most common type of male pseudohermaphroditism, with an incidence of about1:12Thousand. There is a family history of illness. The testicles, under the microscope, resemble undescended testicles before the developmental stage, with thin seminiferous tubules filled with supporting cells and immature spermatogenic cells, impaired spermatogenesis, but stromal cells still proliferate, and this type of testicle is prone to malignant transformation.

　　2, incomplete type testicular feminization:Also known as5α-The study of genetics confirms that the karyotype of patients with reductase deficiency is46XY. The parents have normal phenotypes, and the incidence increases with consanguineous marriage. Family analysis usually can trace back to a common ancestor with the disease. Both sexes show abnormal enzyme defects, and both sexes have carriers of normal genes, supporting autosomal recessive inheritance.

　　γνωρίζεται ότι σε όργανα που είναι ευαίσθητα στους ανδρογόνους, το τεστοστερόν μετά την αναγωγάση}}5α-Η δράση της αναγωγάσης, μετατρέπεται σε διυδροτεστοστερόν και δρα; ενώ το τεστοστερόν και το διυδροτεστοστερόν είναι απαραίτητα για τη διαίρεση του εσωτερικού γεννητικού οργάνου του ανδρικού φύλου κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του ανδρικού εμβρύου.5α-Η αναγωγάση, η οποία μετατρέπει το τεστοστερόν σε διυδροτεστοστερόν, δρα; ενώ το τεστοστερόν και το διυδροτεστοστερόν είναι απαραίτητα για τη διαίρεση του εσωτερικού γεννητικού οργάνου του ανδρικού φύλου κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του ανδρικού εμβρύου.

　　Σύμφωνα με5α-Τα αποτελέσματα της μέτρησης της δραστικότητας της αναγωγάσης, η νόσος μπορεί να κατηγοριοποιηθεί σε δύο τύπους: έλλειψη ενζύμου και ασταθής ενζύμηση. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης του γονιδιώματος δείχνουν ότι η αιτία της έλλειψης της δραστικότητας του ενζύμου είναι η μεταλλαγή και η απουσία του γονιδιώματος, ή η μεταλλαγή προκαλεί την αδυναμία του ενζύμου να συνδυαστεί με το τεστοστερόν, ή επηρεάζει τη λειτουργία του ενζύμου; ή η μεταλλαγή εκτός του γονιδιώματος που κωδικοποιεί το ένζυμο επηρεάζει την έκφραση του γονιδιώματος.

　　1、Μικρός πένης：Ο μικρός πένης (micropenis) είναι η κατάσταση όπου ο πένης φαίνεται φυσιολογικός, η αναλογία μήκους και διάστασης είναι φυσιολογική, αλλά η μήκος του σώματος του πένησα είναι μικρότερο από την μέση τιμή του κανονικού πένησα.2.5από την κανονική τιμή. Η μήκος του πένησα είναι η απόσταση που τραβάμε το κεφάλι του πένησα με τα χέρια μας όσο το δυνατόν πιο ευθεία, δηλαδή η απόσταση από την κορυφή του πένησα μέχρι την σύγκριση του公共利益.3cm είναι μικρός πέ尼斯.

　　2、Υποσπαδιασία：Η εξωτερική άνοιξη της ουροδόχου κύστης ανοίγει στην ουροδόχο κύστη, ονομάζεται υποσπαδιασία (hypospadias). Η άνοιξη της υποσπαδιασίας μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε σημείο από το περιένα προς το κεφάλι του πениσού. Το άκρο της εξωτερικής άνοιξης της ουροδόχου κύστης, η ανάπτυξη της ουροδόχου κύστης και των γύρω ιστού είναι ανεπαρκής, σχηματίζοντας ιντριγκάματα που τραβούν τον πέ尼斯, κάνουν τον πέ尼斯 να στραφεί προς το πλευρό.

　　3、Κρυπτοχορδαία：Η κρυπτοχορδαία είναι η κατάσταση όπου ο όρχης του αγόριού δεν έχει πέσει στον κόλπο μετά τη γέννηση και παραμένει σε οποιοδήποτε σημείο της φυσιολογικής διαδικασίας του πτώσεως. Δηλαδή, δεν υπάρχει όρχης στο κόλπο ή υπάρχει μόνο ένας όρχης.

　　Πρώτος τύπος: Πλήρης οварιομαλοπλασία

　　Τα εξωγενετικά όργανα του ασθενούς είναι πλήρως τα ίδια με αυτές των φυσιολογικών γυναικών, ο κόλπος δεν είναι παχύτερος, αλλά η κοιλιά είναι αρκετά βαθιά, είναι κλειστή, χωρίς λοβό, δεν υπάρχει λοβός στο κοιλιακό κεφάλι και δεν υπάρχουν οварιοειδείς και οvary, πρωτογενής αμηνόρροια, οι θέσεις των δύο όρχεων μπορεί να βρίσκονται στο κοιλιακό κεφάλι, στο γονατοκνημικό και στη μεγάλη λεία, το πιο συχνό είναι το γονατοκνημικό (78％），οι δύο μαστοί αναπτύσσονται και μεγαλώνουν, αλλά η αδενική οργάνωση είναι λιγότερη, οι πυέλες αναπτύσσονται κακή, το σώμα είναι επίσης γυναικείο, μια άλλη χαρακτηριστική ιδιότητα της νόσου είναι ότι ο ασθενής δεν έχει τρίχματα των αγκώνων και των γεννητικών οργάνων (άνθρωπος χωρίς τρίχματα).

　　Δεύτερος τύπος: Μη πλήρης οварιομαλοπλασία

　　Η αναπαραγωγική οδός του ασθενούς, οι σεξουατικές αδένες, η αίμα της σεξουαλικής ορμόνης και η γονιδοτροπίνη, η χρωμοσωμική τύπος, η μοριακή διαδρομή κ.λπ. είναι τα ίδια με την πλήρη οварιομαλοπλασία, αλλά η εξωγενετική περιοχή έχει διάφορους βαθμούς ανδροποίησης, συνοδευόμενη από την ανάπτυξη τρίχμων και τριχών των αγκώνων, επειδή η ποσότητα ή η ποιότητα των δεκτών ανδρογόνων στο στόχο είναι χαμηλότερη από το φυσιολογικό επίπεδο και όχι πλήρως έλλειψη, οπότε υπάρχει διάφορος βαθμός ανδροποίησης.

　　1、Σύνδρομο Lubs：Ο ασθενής έχει μέρος της ανάπτυξης των νεφρικών αγγείων, έχει σεξουαλικά τρίχματα, έχει ανδρικό σώμα, αργότερα συγχωνεύονται, οι εξωγενετικά όργανα τάσσονται προς τη γυναικεία.

　　2、Gilbert-Dreyfus συμπλέγμα:Οι ασθενείς έχουν ανδρικό σώμα, το πέος είναι μικρό, υπάρχουν ουρογεννητικές κοιλές, μέρος των μεσονηρικών καναλιών αναπτύσσονται, η ανάπτυξη των μαστών είναι παχιά, η βαθμίδα της ανδροποίησης είναι μεσαία.

　　3、Reifenstein συμπλέγμα:Οι εξωγεννητικοί όργανοι των ανδρών, το πέος είναι μικρό, υπάρχουν διάφορες μορφές ουρογεννητικής κοιλιάς, οι κοιλιάς είναι διπλές, η ανάπτυξη της μαστών είναι παχιά, υπάρχουν τρίχες, ανίκανοι να αναπαράγουν.

　　4、Rosewater συμπλέγμα:Οι εξωγεννητικοί όργανοι και οι αναπαραγωγικοί αγωγοί των ανδρών, η ανάπτυξη της μαστών είναι παχιά, η κατανομή των λιπών είναι γυναικείο, υπάρχουν τρίχες, ανίκανοι να αναπαράγουν.

　　5、υπογεννητική ουρογεννητική κοιλιά και κόλπος:Αυτοί οι ασθενείς λόγω5-Η α-μετατροπή της αμετάβλητης αλκυλοποίησης, η τεστοστερόνη δεν μπορεί να μετατραπεί σε5-Η α-μετατροπή της διυδροτεστοστερόνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα το πέος να μοιάζει με το κόλπο, η ανοιχτή του ουρήθρα βρίσκεται στην περιτονητική περιοχή, υπάρχει μια λεπτή κόρη, τα μεσονηρικά κανάλια διαιρούνται όπως οι κανονικοί άνδρες, δηλαδή υπάρχουν σπερματοκύστη, σπερματοδόχοι, παρασπερματοδόχοι, σπερματοδόχοι που ανοίγουν στον ουρογεννητικό πόρο, οι όρχεις βρίσκονται στην inguinal ή διπλούνται στην κοιλιά του κόλπου, οι ενήλικες ασθενείς μπορούν να έχουν ώριμα σπέρματα και διάφορα σπερματοκύτταρα, οι ασθενείς κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης εμφανίζουν ανδρικές δευτερογενείς φύλους: τα μυς είναι ανεπτυγμένα, η φωνή είναι χαμηλή, τα μαστάκια δεν αναπτύσσονται, το πέος μεγαλώνει, μπορεί να勃ηθεί και να εκτοξευθεί, η μέτρηση των ορμονών δείχνει ότι το επίπεδο της τεστοστερόνης στο αίμα είναι ίσο με αυτό των κανονικών ανδρών, αλλά5-Η α-διυδροτεστοστερόνη μειώνεται, και οι ασθενείς δεν μπορούν να μετρήσουν σχεδόν καθόλου στη κερατίνα, την κύστη του πениσού κ.λπ.5-Η α-διυδροτεστοστερόνη, που δείχνει ότι σε αυτές τις οργανώσεις λείπει5-Η α-μετατροπή της αμετάβλητης αλκυλοποίησης, λόγω της οποίας ο ουρογεννητικός πόρος και τα εξωγεννητικά όργανα δεν αναπτύσσονται επαρκώς προς την κατεύθυνση του ανδρικού φύλου, σύμφωνα με την ανάλυση της οικογενειακής ιστορίας του ασθενούς, η μορφή της γενετικής μετάδοσης του ασθενούς μπορεί να είναι η κληρονομική μετάδοση των χρωμοσωμάτων.

　　Η αιτία της νόσου δεν είναι σαφής, η νωρίς ανακάλυψη, η νωρίς διάγνωση, η νωρίς θεραπεία είναι σημαντική για την πρόληψη της νόσου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πρέπει να γίνονται τακτικές εξετάσεις, αν το παιδί έχει τάσεις ανωμαλίας ανάπτυξης, πρέπει να γίνει εξέταση χρωμοσωμάτων, να καθοριστεί αμέσως και να γίνει τεχνητή αποβολή για να αποφευχθεί η γέννηση ασθενών παιδιών. Για τα παιδιά με ανδρογυνισμό, απαιτείται2Η ηλικία πρέπει να καθοριστεί το φύλο, επειδή2Η ηλικία των παιδιών έχει αποκτήσει την κατάλληλη ψυχολογική ανάπτυξη, εάν αλλάξει το φύλο τους, μπορεί να προκαλέσει μελλοντική ψυχολογική μεταμόρφωση. Επομένως, για2Η φύση των παιδιών με ανδρογυνισμό πρέπει να καθοριστεί με βάση τη μορφή των εξωγεννητικών οργάνων και το κοινωνικό φύλο. Κατάλληλα, πρέπει να επιλεγεί η αντίστοιχη χειρουργική επέμβαση και, αν χρειαστεί, να παρέχεται η κατάλληλη θεραπεία ορμονών για να προωθηθεί η ανάπτυξη των δευτερογενών φύλων που ταιριάζουν στο φύλο.

　　1、πλήρης ανδρικό γεννητικό όργανο:Η μέτρηση των αναπαραγωγικών ορμονών δείχνει ότι τα επίπεδα των FSH και LH στο αίμα είναι κανονικά ή ελαφρώς αυξημένα, η συγκέντρωση της τεστοστερόνης είναι ίση με το επίπεδο των ανδρών ενήλικων, η συγκέντρωση της εστρογόνου είναι υψηλότερη από το επίπεδο των ανδρών ενήλικων, η βιοψία των όρχεων δείχνει ότι ο όγκος των όρχεων είναι μικρότερος, η φατμή τους είναι ομαλή, οι σπερματοδόχοι, οι παρασπερματοδόχοι, οι σπερματογονικές στρογγυλοί είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένοι, οι τοιχώσεις τους έχουν υποβαθμιστεί, υπάρχουν κύτταρα των σπερματογονίων, αλλά δεν υπάρχει παραγωγή σπέρματος, οι μεσενδρικές κύτταρα δεν αναπτύσσονται καλά και είναι σπασμένα γύρω από τους σπερματογονικούς στρογγυλοί.

　　2、μη πλήρης ανδρικό γεννητικό όργανο:Η εξέταση των ενδοκρινικών ορμονών για τους ασθενείς της εφηβείας δείχνει ότι το επίπεδο της τεστοστερόνης είναι παρόμοιο με αυτό των κανονικών ανδρών, κυρίως με χαμηλό επίπεδο διυδροτεστοστερόνης, με αύξηση του λόγου τους, με μείωση της μετατροπής της τεστοστερόνης σε διυδροτεστοστερόνη, με ελαφρά αύξηση του επιπέδου της λουτεϊνικής ορμόνης (LH) στο αίμα, και στο ούρο17-οξυκυτοστεροειδή (17-HS) και17-κυτοστεροειδή (17-KS) κανονικό.

　　Χωρίς ειδικές αντενδείξεις, η διατροφή πρέπει να είναι λεπτή και πλούσια σε θρεπτικά συστατικά, να δίνεται προσοχή στην ισορροπία της διατροφής. Αποφύγετε τη χρήση πικάντικων και ερεθιστικών τροφών. Αποφύγετε την επανεμφάνιση της νόσου, όπως τα θαλάσσια ψάρια, το κρέας κοτόπουλου, το κρέας σκύλου κ.λπ. Σημείωση: Δεν πρέπει να αποφεύγετε τις ερεθιστικές τροφές. Πολλή κατανάλωση φρέσκων λαχανικών και φρούτων. Τα φρέσκα λαχανικά και τα φρούτα περιέχουν πολλά θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται οργανισμό. Πολλή κατανάλωση τροφών που αυξάνουν την ανοσία, για να αυξήσουν την ικανότητα της μηχανής να αντιμετωπίσει την ασθένεια.

　　1、πλήρης ανδρικό γεννητικό όργανο:Επειδή τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των ασθενών είναι τέλεια γυναικεία και εκπαιδεύονται ως γυναίκες, η αρχή της θεραπείας παραμένει η γυναικεία φύση. Ο συζήτημα στη θεραπεία είναι ποτέ να αφαιρεθούν τα δύο όργανα, επειδή οι όγκοι των ασθενών είναι ευάλωτοι στην κακοήθεια, αλλά αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν τη δημιουργία των γυναικείων δευτερογενών χαρακτηριστικών κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Σήμερα, θεωρείται ότι στην20 ετών πριν, η συχνότητα της κακοήθειας των όγκων είναι πολύ σπάνια20 ετών μετά, η συχνότητα της κακοήθειας των όγκων αυξάνεται σταδιακά, και μετά από30 ετών μετά, η συχνότητα της κακοήθειας των όγκων μπορεί να φτάσει25περίπου %. Επομένως, οι περισσότεροι προτείνουν να αφαιρεθούν τα δύο όργανα μετά την ανάπτυξη, ώστε να ολοκληρωθεί η ανδρική φύση και να αποφευχθεί η κακοήθεια των όγκων των όγκων. Επειδή οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά συμπτώματα παρόμοια με αυτά της γυναικείας εμμηνόπαυσης μετά την αφαίρεση των όγκων, όπως η ερυθρότητα του προσώπου, η μείωση του μαστού, η συρρίκνωση του κόλπου, κ.λπ., πρέπει να παρέχεται μακροπρόθεσμα η ορμόνη της γυναικείας ορμόνης για τη θεραπεία. Για τους ασθενείς με πολύ λεπτό ή στενό κόλοπο που εμποδίζει τον έρωτα, πρέπει να επεκταθεί ή να επεκταθεί κατάλληλα. Δεν πρέπει να ενημερώσετε τους ασθενείς ότι τα γεννητικά όργανα είναι όγκοι, αλλά να πείτε ότι δεν μπορούν να αναπαραχθούν, για να αποφύγετε τον ψυχικό τραυματισμό των ασθενών.

　　2、μη πλήρης ανδρικό γεννητικό όργανο:Η θεραπεία της ασθενείας του μη πλήρους ανδρικού γεννητικού οργάνου είναι πιο περίπλοκη από τον πλήρη τύπο, επειδή οι αλλαγές στο εξωτερικό γεννητικό όργανο είναι πολύ μεγάλες. Όπως οι ασθενείς με το σύνδρομο Reifenstein και το σύνδρομο Rosewater, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι σχεδόν ολοκληρωτικά ανδρικά και έχουν εκπαιδευτεί ως άνδρες, η θεραπεία σκοπεύει να διορθώσει το κάτω ουρογεννητικό ούρο, να αφαιρέσει το αναπτυγμένο ιστού του μαστού και να προσθέσει ανδρικά ορμόνια. Το σύνδρομο Lubs, λόγω του ότι τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν προσανατολισμό γυναικείου, συχνά εκπαιδεύονται ως γυναίκες, πρέπει να χειριστούν σύμφωνα με τις αρχές της ασθενείας της διαφοροποίησης της φύσης. Για τους ασθενείς με ψευδοκλειστή ρητίνη κυστίτιδα κυστίτιδα, λόγω του ότι οι ασθενείς εμφανίζουν σαφείς ανδρικές δευτερογενείς χαρακτηριστικά κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, μετά την απόφαση της διάγνωσης, πρέπει να χειριστούν ως άνδρες.