Männliche Intersexuierung

　　Erste, Ursachen

　　Die Hauptursachen für männliche pseudohermaphroditische Formen sind: erstens, die Unvollständigkeit der Androgenwirkung, die Synthese von Testosteron ist normal, aber die Androgenwirkung tritt auf. Zweitens, der Defekt der Synthese von Hodenhormonen, wenn die Differenzierung der interstitiellen Zellen behindert oder die Enzyme eine genetische Defekt haben, kann es zu46XY-Föten haben eine unvollständige Differenzierung der mesenchymalen männlichen Genitalkanäle und der äußeren Genitalien, was zu männlichen pseudohermaphroditischen Formen führt. Drittens ist eine strukturelle Anomalie oder Mutation des Y-Chromosoms oder andere Chromosomenanomalien, die zu einem unvollständigen Entwicklung der Keimscheide führen.

　　Zweites, Pathogenese

　　Die Pathogenese der männlichen pseudohermaphroditischen Formen ist mit den Defekten der folgenden Androgenwirkungsstufen verbunden: die Verringerung der Androgenproduktion, wie3β-HSD,17β-HSD und5α-Reduktase-Defekt; Androgenrezeptor (AR)-Genmutation, führt zu einer Verringerung der AR-Quantität und einer Dysfunktion;5α-Reduktase-Defekt, kann Testosteron nicht in Dihydrotestosteron (DHT) umwandeln; die Metabolismus des Androgens in den Zielzellen ist abnormal, darunter sind AR-Mutationen die Hauptursachen für die vollständige und incomplete Hoden feminisierung.

　　Das menschliche Androgenrezeptor (AR)-Gen liegt auf Xq11～12Es wurden jetzt Mutationen im AR-Gen gefunden200 Arten, davon machen genetische Einzelladungsmutationen9Über 0％. Mutationen im AR-Gen führen zu einer Verringerung der AR-Bindungskraft und zu Anomalien der DNA-Struktur, einschließlich vollständiger Genverlust, fehlender Exone, die den Androgenbindungs- oder DNA-Bindungsabschnitt kodieren, und Punktmutationen.

　　1、Vollständige Testikulär-Feminisierung:Die Chromosomensex der Patienten mit Hoden feminisierung ist46XY, häufig familiär, die Familiengenealogie ist eine X-verknüpfte rezessive Krankheit. In der langen Arm des X-Chromosoms nahe dem Zentrosom-Die Mutation des Androgenrezeptor-Gens führt dazu, dass die Zielzellen fehlen eine spezifische Protein, die mit Androgen bindet, obwohl es biologisch aktive Androgene gibt, aber sie binden nicht und verlieren die Reaktivität. Der Hypothalamus ist auch nicht sensibel für Androgene und verliert die negative Feedbackmechanismus, was zu einer großen Menge an Gonadotropinen führt, die von der Hypophyse freigesetzt werden, um die Proliferation der interstitiellen Zellen zu stimulieren. Es ist jetzt erwiesen, dass das Androgenrezeptor-Gen auf Xq11～12Länge größer als90kb, es gibt8Es gibt1besetzt den gesamten N-terminus und hat die Funktion, die Transkription zu aktivieren. Die meisten Patienten mit Hoden feminisierung sind genetische Punktmutationen oder die Fehlen von Basenpaaren, was zu Defekten im Androgenrezeptor führt. Dies führt dazu, dass die männlichen externen Genitalien in die weibliche Phenotypisierung transformiert werden und krank werden.

　　Diese Patienten haben aufgrund des Mangels an Androgenrezeptoren im Zielorgan keine Sensibilität für Testosteron, was die häufigste Art der männlichen pseudohermaphroditischen Formen ist und bei Neugeborenen eine Inzidenz von etwa1∶12万. Es gibt eine familiäre Krankheitsanamnese. Die Hoden sehen unter dem Mikroskop wie Hoden vor der Entwicklung aus, die Spermatozoenleitungen werden dünn, gefüllt mit Stützzell und unreifen Spermatozellen, die Spermienproduktion ist gestört, aber die interstitiellen Zellen wachsen weiter, und diese Hoden neigen dazu, bösartig zu werden.

　　2、不完全型睾丸女性化：auch bekannt als5α-Die Mangelkrankheit des Reversin ist durch genetische Studien bestätigt worden, die Chromosomenkaryotypen der Patienten sind46，XY. Die Eltern haben ein normales Phänotyp, die Krankheit tritt mit der Vererbung durch Verwandtschaft und Eheanbindung zu. Die Familiengenealogie kann in der Regel auf einen gemeinsamen Vorfahren zurückverfolgt werden, der krank war. Bei beiden Geschlechtern treten enzymatische Defekte auf, und bei beiden Geschlechtern gibt es Träger normaler Gene, was die autosomale rezessive Vererbung unterstützt.

　　Bekanntermaßen in den auf Androgene ansprechenden Zielorganen wird Testosteron}}5α-Die Wirkung der Reduktase, um in Dihydrotestosteron umzuwandeln und zu wirken; während Testosteron und Dihydrotestosteron in der männlichen Differenzierung des inneren Geschlechtsorgans unersetzlich sind. Wenn der männliche Fötus in der frühen Entwicklungsphase5α-Reduktase, ist die Zielorgane von Dihydrotestosteron fehlt, was zu einer abnormalen Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane führt, oft frauenähnlich oder schwer zu unterscheiden zwischen Mann und Frau.

　　Gemäß5α-Die Ergebnisse der Reduktase-Aktivitätsbestimmung zeigen, dass die Krankheit in zwei Kategorien, Enzymmangel und Enzyminstabilität, unterteilt werden kann. Die Ergebnisse der Genanalyse zeigen, dass der Grund für den Enzymmangel durch Mutationen und Defekten der Gene verursacht wird, oder dass das Enzym nicht mit Testosteron binden kann, oder dass die Funktion des Enzyms beeinträchtigt wird; oder Mutationen außerhalb des Enzymcodierungsgens beeinflussen die Genexpression.

　　1、Kleiner Penis:Ein kleines Penis (micropenis) ist ein Penis mit normaler äußeren Erscheinung, dem Verhältnis von Länge zu Durchmesser ist normal, aber die Länge des Peniskörpers ist kleiner als der Durchschnittswert des normalen Penis.2.5Standardabweichung. Die Länge des Penis ist der Abstand vom Ziehen des Peniskopfes, um ihn so gerade wie möglich zu machen, was der Entfernung von der Spitze des Penis bis zum Schambein entspricht, wenn der Penis vollständig erregt ist. Bei Erwachsenen ist die Länge des Penis im Ruhezustand in der Regel3cm als kleines Penis.

　　2、Hypospadias:Die Urethra öffnet sich an der ventralen Seite der Urethra, was als Hypospadias bezeichnet wird. Der Öffnungsort des Hypospadias kann an jedem Punkt zwischen dem Perineum und dem Peniskopf liegen. Der distale Teil der Urethra-Ausgangsöffnung, die Urethra und die umliegenden Gewebe entwickeln sich unzureichend, bilden Faserfäden, die den Penis ziehen, sodass der Penis in die ventrale Richtung gebogen ist. Bei denjenigen mit congenitalem Penis-Unterbiegung ist nicht jeder ein Hypospadias, aber jeder Hypospadias hat verschiedene Grade von Penis-Unterbiegung.

　　3、Cryptorchidismus:Cryptorchidismus ist die Situation, dass nach der Geburt eines Jungen ein oder beide Hoden nicht in die Hodenbeutel fallen, sondern an jedem Punkt des normalen Abstiegsprozesses verbleiben. Das bedeutet, dass im Hodenbeutel keine Hoden oder nur ein Hoden vorhanden sind.

　　Eins, Vollständiger testikulärer Feminismus

　　Die äußeren Geschlechtsorgane der Patienten sind vollständig gleich den normalen Frauen, die Clitoris ist nicht fett, aber die Vagina ist relativ flach, endet blind, hat keine Gebärmutter und Eileiter, primäre Amenorrhö, die Lage der Hoden kann im Bauchraum, im Leistenbereich und in der Großen Schamlippe sein, am häufigsten im Leistenbereich (78％), die Brüste sind entwickelt und fett, aber die Drüsentissue sind weniger, die Papillen entwickeln schlecht, der Körperbau ist auch weiblich, eine andere Eigenschaft der Krankheit ist, dass die Patienten keine Achsel- und Schamhaare haben (haarlose Frau).

　　Zwei, Inkompletter testikulärer Feminismus

　　Die Geschlechtsorgane, Gonaden, Plasmasexhormone und Gonadotropine, Chromosomensetzung, Vererbungsart usw. der Patienten sind identisch mit dem vollständigen testikulären Feminismus, aber die Vulva ist in unterschiedlichem Maße männlich, mit dem Wachstum von Scham- und Achselhaaren, dies liegt daran, dass die Menge oder Qualität des Androgenrezeptors in der Zielorgane unter dem Normalwert liegt und nicht vollständig fehlt, daher gibt es verschiedene Grade männlicher Merkmale.

　　1、Lubs-Syndrom:Ein Teil der Patienten hat eine partielle Entwicklung der Nierenkanäle, besitzt sexuelle Haare und hat ein männliches Erscheinungsbild, später eine Fusion, die äußeren Geschlechtsorgane neigen zur Frau.

　　2、Gilbert-Dreyfus-Syndrom:Die Patienten haben eine männliche Körperform, der Penis ist klein, mit Urethrakryptorchismus, teilweise entwickelte Mesonephros, die Brüste sind geschwollen, die Grad der Vervollkommnung ist intermediär.

　　3、Reifenstein-Syndrom:Die männlichen Genitalien, der Penis ist klein, die Urethrakryptorchismus variiert in Grad, die Hoden sind gespalten, die Brüste im Entwicklungsalter sind geschwollen, es gibt Haare, unfruchtbar.

　　4、Rosewater-Syndrom:Die männlichen Genitalien und die Reproduktionsorgane, die Brüste im Entwicklungsalter sind geschwollen, die Fettverteilung ist weiblich, es gibt Haare, unfruchtbar.

　　5、Pseudo-Weiblichkeit Perineum Hoden Typ Urethrakryptorchismus:Diese Patienten aufgrund5-α-Reduktase Defekt, Testosteron kann nicht in5-α-Dihydrotestosteron, das Ergebnis ist, dass der Penis wie der Clitoris aussieht, die Öffnung der Harnröhre befindet sich im Perineum, es gibt eine leichte Vagina, die Mesonephros entwickelt sich wie ein normaler Mann, d.h. es gibt Seminalkörper, Vasa efferentia, Appendices testiculares und die Öffnungen der Ejakulationsrohre im Genitalsinus, die Hoden befinden sich im Hoden oder im gespaltenen Schamlippenfalte, bei erwachsenen Patienten können reife Spermien und verschiedene Spermzelltypen im Samen vorhanden sein, bei Patienten in der Entwicklungsphase treten männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale auf: starke Muskeln, tiefe Stimme, nicht entwickelte Brüste, vergrößerter Penis, Errektion und Ejakulation, die Hormonuntersuchung zeigt, dass der Wert des Bluttestosterons dem eines normalen Mannes entspricht, während5-α-Dihydrotestosteronwert gesenkt, in den Geweben wie dem Präputium, dem Penis-Körper usw. des Patienten kann fast kein α-Dihydrotestosteron nachgewiesen werden5-α-Dihydrotestosteron, was darauf hinweist, dass es in diesen Geweben an α-Dihydrotestosteron mangelt5-α-Reduktase, sodass die Sinus urogenitalis und die Vulva nicht ausreichend männlich entwickelt werden können, basierend auf der Analyse der Familienbande des Patienten, die genetische Art des Patienten könnte eine rezessive autosomale Vererbung sein.

　　Die Ursachen der Krankheit sind nicht klar, die frühe Entdeckung, die frühe Diagnose und die frühe Behandlung sind von großer Bedeutung für die Prävention der Krankheit. Während der Schwangerschaft sollte regelmäßig überprüft werden, wenn das Kind eine Entwicklungsmuster hat, sollte eine Chromosomenuntersuchung rechtzeitig durchgeführt werden, um die Krankheit zu klären, und nach der Klarheit sollte eine Fehlgeburt rechtzeitig durchgeführt werden, um die Geburt von Kindern mit Krankheiten zu vermeiden. Für die Kinder mit Hermaphroditismus ist es erforderlich2vor dem Jahr ihre Geschlechtlichkeit bestimmt werden, da2Nach dem Jahr haben die Kinder ihre Geschlechtsidentität entsprechend entwickelt, wenn sie ihr Geschlecht ändern, könnte es zu einer zukünftigen psychischen Verformung führen. Daher sollte2Über die Jahre sollte die Geschlechtlichkeit der Kinder mit Hermaphroditismus nach der Morphologie der äußeren Geschlechtsorgane und dem sozialen Geschlecht bestimmt werden. Entsprechend der bestätigten Geschlechtlichkeit wird die entsprechende plastische Operation ausgewählt und bei Bedarf die entsprechende Geschlechtshormontherapie durchgeführt, um die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale des Geschlechts zu fördern.

　　1、Vollständige Testikulär-Feminisierung:Die Messung der fortpflanzenden Hormone zeigt, dass das Serum-FSH und LH normal oder leicht erhöht sind, die Testosteronkonzentration entspricht dem Erwachsenenlevel der Männer, die Konzentration von Estradiol ist höher als das Erwachsenenlevel der Männer, die Biopsie der Hoden zeigt, dass der Hodenvolumen klein ist, die Alveolen glatt sind, die Vasa efferentia, die Appendices testiculares und die Spermatozoenleiter sind unterentwickelt, die Wand wird degeneriert, es gibt Primordialzellen, aber keine Spermienbildung, die Interstitiellen Zellen sind unzureichend entwickelt und dünn in der Umgebung der Spermatozoenleiter verteilt.

　　2、Unvollständige Testikulär-Feminisierung:Die endokrinen Untersuchungen zeigen, dass das Testosteronlevel der Adoleszenten ähnlich wie das normalen Männern ist, hauptsächlich ist das Dihydrotestosteronlevel niedrig, der Anteil beider ist erhöht, die Umwandlungsrate von Testosteron in Dihydrotestosteron ist verringert, das Plasma-Luteinizing-Hormon (LH) leicht erhöht, im Urin17-Hydrokortikosteroide (17-HS) und17-Ketonische Kortikosteroide (17-KS）正常。

　　Keine spezifischen Kontraindikationen, leichte und nahrhafte Ernährung, Beachtung der Ernährungsbalance. Vermeiden Sie scharfe und reizende Lebensmittel, um wiederkehrende Krankheiten zu vermeiden, wie z.B. Meerestiere, Hühnchen, Hundfleisch usw. Gleichzeitig sollten auch reizende Lebensmittel nicht vermieden werden. Viel frisches Gemüse und Obst essen. Frisches Gemüse und Obst enthalten eine Vielzahl von Nährstoffen, die der Mensch benötigt. Viel Lebensmittel, die das Immunsystem stärken, um die körperliche Resistenz gegen Krankheiten zu erhöhen.

　　1、Vollständige Testikulär-Feminisierung:Da die äußeren Geschlechtsorgane der Patienten vollkommen weiblich sind und sie als Frauen erzogen werden, bleibt die Behandlungsprinzipien die weibliche Geschlechtsidentität bei. Der Streitpunkt in der Behandlung ist, wann die beiden Hoden entfernt werden sollten, da die Hoden der Patienten eine erhöhte maligne Transformation haben, aber diese Hoden können die Bildung der weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale während der Entwicklung verursachen. Derzeit wird angenommen, dass in2Die malignen Tumoren der Hoden sind vor dem ersten Lebensjahr selten2Nach dem ersten Lebensjahr steigt die Inzidenz maligner Tumoren der Hoden allmählich an, wenn das Alter3Nach dem ersten Lebensjahr kann die Inzidenz maligner Tumoren der Hoden bis zu25ca. %. Daher wird in der Regel empfohlen, die beiden Hoden nach der Entwicklung zu entfernen, um die Feminisierung zu vervollständigen und die maligne Transformation der Hoden zu vermeiden. Da Patienten nach der Entfernung der Hoden häufig Symptome wie Rötung der Haut, Verkleinerung der Brüste und Atrophie der vaginalen Epithelien aufweisen, die dem Wechseljahr der Frauen ähneln, sollte eine langfristige Einnahme von Östrogenen zur substitutionellen Therapie erfolgen. Bei Patienten mit einem zu flachen oder engen vagina, der den Geschlechtsverkehr behindert, sollte der vagina bei Bedarf verlängert oder erweitert werden. Es sollte den Patienten nicht gesagt werden, dass ihre Keimdrüsen Hoden sind, sondern nur, dass sie nicht fruchtbar sind, um ihre psychische Gesundheit zu schützen und schwer heilbare Verletzungen zu vermeiden.

　　2、Unvollständige Testikulär-Feminisierung:Die Behandlung der Unvollständigen Testikulär-Feminisierung ist komplexer als die Vollständige Art, da die Veränderungen im äußeren Genitalbereich erheblich sind. Bei Patienten mit Reifenstein-Syndrom und Rosewater-Syndrom sind die äußeren Geschlechtsorgane fast vollständig männlich und wurden als Männer erzogen, die Behandlung umfasst die Korrektur der Harnröhrenspalte, die Entfernung des entwickelten Brustgewebes und die Einnahme männlicher Hormone. Bei Patienten mit Lubs-Syndrom, bei denen die äußeren Geschlechtsorgane neigen, weiblich zu sein, werden sie oft als Frauen erzogen und sollten gemäß den Prinzipien der sexuellen Differenzierung behandelt werden. Bei Patienten mit einem falschen Vaginalsexus, bei denen während der Entwicklung deutliche männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale auftreten, sollte nach einer klaren Diagnose eine männliche Behandlung vorgenommen werden.