糖原累积症的发病原因

糖原累积症的发病原因

GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病,由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主。

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外, 均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。

病因:

糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 。

发病机制:

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时, 糖原难以正常分解与合成,累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官,出现肝大、低血糖、 肌无力、心力衰竭等。

原文链接:http://www.diseasewiki.com/jibing/40370/,转载请注明出处。

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