戈谢病的典型症状

戈谢病典型症状

典型症状

脾功能亢进
脾大
颈强直
角弓反张
急腹症
肌阵挛
黄疸
骨痛
出血倾向
抽搐

症状内容:

任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多,可分为三型:

1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者,犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有,在美国估计每年儿童患者不到5000例,任何年龄均可起病,常以脾脏大就医,进展可快可慢,进展慢者,脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症 症状,肝脏呈进行性肿大,但不如脾脏肿大明显,病程久者,皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸 ,暴露部位如颈,手及小腿最明显,呈棕黄色,眼球结膜上常有楔形睑裂斑,底在角膜边缘,尖指向内,外眦,初呈黄白色,后变为棕黄色,肺累及时可影响气体交换而出现症状,晚期患者四肢可有骨痛 ,甚而病理性骨折,以股骨下端最常见,也可累及股骨颈及脊柱骨,有脾功能亢进 时可因血小板减少 而有出血倾向 ,小儿患者身高及体重常受影响。

2.婴儿型(Ⅱ型) 患儿自生后即可有肝大,脾大 ,3~6个月时已很明显,有吸吮,吞咽困难 ,生长发育落后表现,神经系统症状突出,颈强直 ,头后仰,肌张力增高,角弓反张 ,踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应,脑神经受累时可有内斜,面瘫等症状,易并发感染,由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝,脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。

3.幼年型(Ⅲ型) 常于2岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大,病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如:肌阵挛 性抽搐 ,动作不协调,精神错乱,最后卧床不起 ,肝脏常轻微肿大,但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

原文链接:http://www.diseasewiki.com/jibing/25357/,转载请注明出处。

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