小儿莱施-尼汉综合征的典型症状

小儿莱施-尼汉综合征的典型症状

典型症状

肾功能衰竭
贫血
尿道结石
结节
角弓反张
踝阵挛
攻击行为
高尿酸血症
多尿
不自主运动

症状内容:

本病的临床特点是男孩发病,有智力低下,手足徐动,自残,攻击性行为和高尿酸血症 。

1.中枢神经系统障碍 生后3~4个月开始出现神经系统症状,如手,足,面部的不自主运动 ,运动发育迟延或倒退,8个月~1岁表现锥体外系受累,肌张力异常(增强,亢进或肌张力不全),初期肌张力低下呈舞蹈,手足徐动,运动障碍甚至不能独坐,不能站立,可致步行困难,激动时可诱发突然角弓反张 体位,深反射增强,重者躯干,颈部伸肌痉挛,角弓反张,下肢呈剪刀步态 ,有的有巴氏征,踝阵挛 阳性,部分病儿眼球震颤 ,视-运动调节障碍,随年龄增长,肌肉痉挛和不随意运动可稍有好转而呈半随意性,患儿激动不安,1~2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为 ,咬伤自己的手指,舌,口唇,使之破裂断残,由于疼痛而大声喊叫,自残是一种强迫行为 ,有的猛撞自己头部,有时主动伤害他人,语言发育延迟,当会讲话时也能发出攻击性语言,自发性暴怒 发作,骂人,约50%的病儿有癫痫发作,多有智力低下,但不似运动障碍那样严重,患儿有的尚能理解语言,但没有一例能够走路者,少数患儿智力近正常,但有严重攻击性行为,EEG多为正常,CT,MRI或为正常或有脑萎缩。

2.高尿酸血症 患儿初生时正常,开始发育正常,但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶 ,或有血尿 ,尿路感染,尿结石等,儿童患者血尿酸浓度正常,而尿中排尿酸较高,肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全,有多尿 症,肾小球受累可致肾功能衰竭 ,尿酸肾病如不经治疗,多在10岁以前因肾功不全而死亡,婴儿患病易导致肾衰,本病征多死于青春期以前。

3.痛风 还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石 ,晚期有痛风性关节炎,痛风结节 ,巨细胞性贫血 等,多发生于高尿酸血症10~20年后,HGPRT完全缺失者,痛风发病早,进展迅速,儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾,各关节均可受累,可为多发性或单发性痛风性关节炎,最常见足痛 风,X线照相可发现骨质有改变。

4.其他 经常呕吐,咽下困难,体重减轻 ,骨龄低,常死于营养障碍 ,粒细胞趋化性减低,故有些患儿易有细菌感染 。

原文链接:http://www.diseasewiki.com/jibing/18922/,转载请注明出处。

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